1 Биохимический скрининг — вопрос №3927979

Здравствуйте! В подобной ситуации риск трисомии по 21 паре - 205, учитывая референсы программы риск оценивается как повышенный, но согласно федеральным клиническим рекомендациям риск 1:101;1:102;1:103 считается низким. В подобной ситуации целесообразно выполнить НИПТ тест - это когда из венозной крови матери выделяют ДНК плода и проводят анализ (точность 99%). Также рекомендуют консультацию генетика.
Риск 1:205 означает, что у 1 женщины из 205 с такими же результатами скрининга родится ребенок с синдромом Дауна, другими словами это просто риск и совсем не значит, что он реализуется.
Инвазивная диагностика (прокол) обычно рекомендуют при истинно высоком риске по результатам скрининга, а это 1:100;1:99;1:98 и так далее или при высоком риске выявленном по результатам НИПТ

Здравствуйте Анастасия! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются. По поводу крови на хромосомные аномалии,низкие риски по крови считаются все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 референсы от 1:100 до 1:2500 считается "серой" зоной. У вас 1:319, в таких случаях при возможности рекомендуется сдать ниипт, это более точный метод исследования. По результатам ниипт у вас все риски низкие, не переживайте. Малыш растёт здоровым.

Здравствуйте! Результат НИПТ гораздо более достоверный чем скрининг.Раз по НИПТ все риски низкие,значит с малышом все хорошо и на результаты 1го скрининга вы уже не обращаете внимания.Хотя и на 2м скрининге все риски низкие были у вас.И только Приска показал риск выше порога отсечки,но приска - не самый точный скрининг.
При низких рисках НИПТ инвазивная диагностика уже не требуется.

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!

Здравствуйте!
Первоначально биохимический скрининг показал несколько повышенный риск трисомии 21, но при этом на УЗИ шейная складка плода была нормальная (1,0 мм), носовая кость определяется, а все другие анатомические структуры выглядели нормально. После корректировки данных с учётом УЗИ и особенно после НИПТ, который показал риск <0,01% по трисомиям 21, 18, 13, а также по анеуплоидиям половых хромосом и микроделециям, риск считается очень низким. НИПТ это современный и высокоточный неинвазивный тест, чувствительность по трисомии 21 более 99%, поэтому его результат является надёжным. Таким образом, несмотря на первоначальные цифры биохимического скрининга, по совокупности данных риск хромосомных нарушений крайне низкий. В этой ситуации амниоцентез (прокол амниотической жидкости) не требуется, его делают только при высоком риске по комбинированному скринингу или при патологических находках на УЗИ для подтверждения диагноза. Вы можете ориентироваться на результаты NIPT и нормальные показатели УЗИ: они подтверждают низкий риск трисомии 21 и других серьёзных анеуплоидий, и дополнительных инвазивных исследований пока не требуется.