Что вас беспокоит?
Мышечная слабость, затрудненное дыхание
Доброго времени суток. Ж.31 год. С 2024 начали проявляться симптомы ( как потом установлено позже) ревматоидного артрита. Все антитела отр, диагноз выставлен на фоне отбрасывания других вариантов заболевания, наличия похожей симптоматики высокого РФ и СРБ. Принимала более 6 Мес препараты и нахожусь в ремиссии. С появлением РА начали проявляется иные симптомы, которые долго путали картину в постановке диагноза, в результате врачи ревматологи, однозначно ответили что эти симптомы не по их части и это другое заболевание. Результаты анализов, на миопатии, электромиографиис электродами , МРТ головного мозга, не дали ответа. Симптомы: волнообразное течение, с ухудшением и полным исчезновением симптомов мышечной слабости особенно рук и ног, не возможно присесть и встать с карточек, подниматься по лестницы. Иногда возникает жуткая слабость всего тела и затрудненное дыхание, боли в мышцах ( похоже на перегрузку в спортзале). Так же отмечаю ухудшение слуха в моменты обострения , частых головных болеет, которые облегчаются приемом пищи , падением сахара, даже после еды ( диабет исключен многочисленными анализами, эндокринологами и даже делали КТ на подозрение липомы- ничего нет). Симптомы могут длится месяцами нарастая, затем долгое время почти полностью отсутствовать. Их не было 6 Мес, но после простуды и приема арбидола резко вернулись. Сейчас беспокоит слабость, тяжесть дыхания и трудности держать предметы тяжёлые, поднимается, присесть. Терапевт при обращении с простудой, высказал мнение о возможности митохондриального заболевания. К какому врачу надо обращаться? Что сдавать? Может ли быть по симптомам это заболевание? В роду нет подобных проблем и болезней. За 2 года анализов и попыток облегчить состояние, очень устала, ибо вечная слабость и боли мешают жить! Спасибо за ответы.
Здравствуйте. Симптомы у вас волнообразная проксимальная слабость, утомляемость, дыхательная слабость, боли в мышцах, колебания слуха и головные боли, обострения после инфекции, приёма препаратов это показание к срочному обследованию у Невролога специалиста по нервно‑мышечным заболеваниям и, при необходимости, к Генетику. Возможные причины широки: воспалительная миопатия, миастения, нарушение передачи в нейромышечной пластинке, лекарственно‑индукованная миопатия (стероиды, антималярийные, статины и др.), митохондриальная или иная метаболическая миопатия, полисистемные состояния. Нельзя однозначно подтвердить митохондриальное заболевание по симптомам- нужны специфические тесты. К какому очному Врачу рекомендовал бы обращаться первым: Невролог с опытом в нервно‑мышечных заболеваниях (невролог‑миопатолог / клинический невролог). При подозрении на митохондриальное или метаболическое заболевание клинический Генетик/метаболист (после первичной неврологической оценки). При ухудшении дыхания неотложно в отделение/реанимацию. Что обязательно взять с собой на приём: полный список принимаемых лекарств и БАДов (с дозами и когда начаты). Хронология симптомов, триггеры (инфекции, лекарства, стресс), результаты всех предыдущих обследований (ЭМГ/МРТ/Анализы). Фотографии/видео эпизодов слабости или затруднённого дыхания очень полезно. На очных приёмах в таких случаях обычно рекомендую начать с набора простых и специальных тестов часть из них можно сдать заранее: Общий анализ крови, СРБ, СОЭ, биохимия: АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТ, креатинин, глюкоза, электролиты. Тиреоидные тесты: ТТГ, свободный T4. Витамин B12, фолаты. Ферритин, витамин Д. Маркеры мышечного повреждения:Креатинкиназа (CK/CPK), альдолаза, ЛДГ важно: при стероидной миопатии CK может быть нормальной. Исследования для миастении и нарушений НМ‑пластины:Антитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR), антитела к MuSK. Реакция на иммунологическое лечение / тесты: повторная нервная стимуляция (RNS) и/или single‑fiber EMG. Аутоиммунная/миостатическая панель: ANA, ENA, миозит‑специфические антитела (anti‑Jo‑1, SRP, Mi‑2, PL‑7, PL‑12 и др.). Метаболические/митохондриальные маркеры: лактат и пируват в покое и после лёгкой нагрузки (кровь на лактат до/после упражнения). Кардиологические и дыхательные исследования: ЭКГ, ЭхоКГ (исключить кардиомиопатию при митохондриальных заболеваниях). Спирометрия, измерение силы дыхательных мышц, при подозрении ночная пульсоксиметрия/полисомнография. Неврологические исследования: Повторная ЭМГ/неоднократно электромиография с игольчатым электродом (динамически) и исследование нервной проводимости, single‑fiber EMG и RNS по показаниям. МРТ мышц может показать воспаление/жировую дистрофию/локальные поражения. При подозрении на миопатию биопсия мышцы с гистологией, иммуноокрашиванием и исследованиями на митохондриальные дефекты (COX/SDH), и при необходимости генетическое тестирование (панель ядерных генов и/или mtDNA). Не прекращайте и не начинайте серьёзные препараты самостоятельно. Обсудите с очным Врачом текущие препараты: некоторые (стериоды, статины, гидроксихлорохин) могут вызывать/усугублять миопатию. При подозрении на миастению избегайте препаратов, ухудшающих передачу в НМ‑пластинке (аминогликозиды, некоторые хинолоны и др.). Обсудите с Неврологом. При дыхательной слабости немедленно обратиться в неотложку риск дыхательной недостаточности. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, симптомы стартовали до обнаружения РА и соответственно препаратов я не принимала никаких. Сдача анализов ЛДГ, креатинкинащу эмг игольчатая + исследования проводимости мышц ничего не показали, невролог отбросил сразу диагнозы связанные с мышечными болезнями. Симптомы волнообразные с полным восстановлением, что тоже как мне сказали, не характерны для болезней мышц.
Спасибо за столь развернутый ответ
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.
Ознакомилась с вашей ситуацией.
Такие проявления, учитывая отсутствие патологии по ЭНМГ, отсутствие очагов демиелинизации по МРТ, отсутствие нарушений углеводного обмена по результатам исследований, требуют рассмотрения вариантов каналопатий и метаболических миопатий
Они же включают и митохондриальные заболевания
Скажите пожалуйста, на высоте эпизода слабости биохимический контроль сдавали? В частности интересует калий в крови
Вижу КФК, а лактат, миоглобин, ЛДГ сдавали?
Также невролог биопсию мышцы не предлагал?
В таких случаях оптимально обратиться за узкоспециализированной помощью в центр нервно-мышечных заболеваний, например, в СПб этим занимаются в центре Алмазова, 2 городской. Можно в таких случаях через участкового или заведующего в поликлинике обсудить направление на диагностику или госпитализацию
Также в таких случаях очень актуальна консультация генетика. Со специалистом оптимально обсудить необходимость сдачи панели митохондриальных заболеваний
При необходимости вы можете задать дополнительные вопросы в ответ на мое сообщение!
Фатима Зауровна, сдавала. Отклонений значимых нет. Калий, натрий и кальций в норме был всегда при сдачи анализов. КФК, ЛДГ, миоглобин сдавала, все в норме.
Поняла вас
Скажите пожалуйста, неврологии не предлагали направление в федеральные центры и НИИ?
Фатима Зауровна, нет. Никаких более пояснений никто не давал.
Принятый ответ
Оптимально поднять вопрос дообследования, направления в диагностические центры для получения более углубленного обследования
Здравствуйте.
В подобных случаях описанные симптомы не характерны для ревматоидного артрита и требуют отдельного обследования. Митохондриальное заболевание возможно, но в вашем возрасте и без семейного анамнеза встречается редко и является диагнозом исключения. В первую очередь следует обратиться к неврологу, специализирующемуся на нервно-мышечных заболеваниях. Рекомендовано дообследование обычно в подобных случаях КФК и ЛДГ в динамике (особенно в период обострения), электролиты крови калий, магний, кальций, лактат и пируват, антитела к ацетилхолиновым рецепторам и MuSK для исключения миастении, утренний кортизол, ферритин, витамин B12, а также мониторинг глюкозы при эпизодах слабости. Генетические тесты и мышечная биопсия рассматриваются только после консультации профильного невролога.
Принятый ответ
Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом и анамнезом, основываясь на принципах доказательной медицины, можно сказать, что ваши новые симптомы- мышечная слабость, одышка, волнообразное течение- действительно выходят за рамки ревматоидного артрита. То что стандартные мышечные ферменты (КФК, ЛДГ) всегда в норме, а слабость приходит и уходит, делает похожим картину на нарушение обмена веществ в мышцах, например, митохондриальную дисфункцию. Ваш терапевт прав, такое предположение логично. Вам нужно обратиться к узкому специалисту, к доказательному неврологу, который занимается именно метаболическими или нервно-мышечными заболеваниями. Для начала стоит обсудить с этим врачом целесообразность сдачи анализа на лактат (молочную кислоту) в крови, возможно, до и после физической нагрузки. Это первый шаг для проверки гипотезы о митохондриальной проблеме.
Здоровья!
Похожие вопросы по теме
- 17 Декабря 20192 ответа
- 12 Февраля 20249 ответов
- 26 Апреля 20247 ответов
- 9 Апреля 202512 ответов