Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4035287

Что вас беспокоит?

Мутации фолатного цикла и тромбофилия

Здравствуйте. У меня была одна замершая беременность в октябре прошлого года. После этого по назначению гинеколога и гематолога я сдала анализы: В гене F2 (G/A) гетерозиготная мутация F5 без особенностей Гомоцистеин - 8,5 АФС - не выявлен: Антитела к кардиолипину, IgA-1.21 Антитела к кардиолипину, IgG 1,50 Антитела к кардиолипину, IgM 3,10 Антитела к бета-2-гликопротеину, IgG 0,95 Антитела к бета-2-гликопротеину, IgМ 2,30 Антитромбин3-70,8% Протеин С- 103,5% Протеин S - 75.6 Тромбодинамика от 24.12/25 - -умеренная гиперкоагуляция Волчаночный антикоагулянт (ВА) 0,81 MTHFR:677 C/T 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутри утробного развития плода. MTHFR: 1298 А/С MTR:2756 A/G Снижение функциональной активности фермента. Рост уровня гомоцистеина в крови Повышение риска развития синдрома Дауна. Нарушение развития плода - незаращение нервной трубки. MTRR:66 -без особенностей Гематолог назначила начать прегравидарную подготовку: 1. Весел-Дуэ Ф 1т два раза в сутки 2. Ангиовит 1т в сутки 3. Метилфолат 400мкг в сутки После наступления беременности 1-2 препарат отменить, начать инъекции Клексан 0,4 мл ежедневно подкожно, в одно и тоже время, под контролем показателей. После наступления беременности мне нужно сдавать раз в две недели коагулограмму, д-димер, тромбодинамику?

Тромбофилия
22 года
21 Января ·Просмотров: 58·Нейк

Принятый ответ

Здравствуйте.
Гетерозиготная мутация F2 является так называемой тромбофилией низкого риска. Она не влияет на вынашивание и риск замершей беременности, но во время беременности умеренно увеличивает риск тромбозов. Сама по себе назначения лечения не требует, но учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. При наличии и других факторов риска может быть показано назначение Клексана. Этот риск определяется уже во время беременности, на этапе планирования терапия не требуется.
Контроль коагулограммы, тромбодинамики и Д-димера во время беременности не требуется — они могут изменяться при нормально протекающей беременности, и результаты их никак не тактику действий не влияют.

Принятый ответ

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.

Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.

Коагулограмма и тромьодинамика в беременность не сдаются, так как по ним никакие риски осложнений не рассчитываются, они меняются в норме у беременных.

Ангиовит -это препарат с повышенной дозой фолиевой кислоты. Если он назначен, то метилфолат не требуется обычно. Ангиовит назначается при повышенном гомоцистеине. Не всегда полиморфизмы фолатного цикла приводят к дефициту фолиевой кислоты.

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутация F2 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Весел ДУЭ не способствует наступлению беременности и профилактике потерь.
Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги,  так как  свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам.  Это нормально и не требует коррекции.
Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы и тромбодинамики во время беременности не требуется, так как ее результаты не влияют на тактику ведения беременности. 

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.