Отправили к генетику

Екатерина Топилина22 Января

5.0

Гинеколог

Здравствуйте. По обследованию риск трисомии 21 считается пограничным, в этом случае действительно можно рекомендовать консультацию генетика, Если у вас есть финансовая возможность, то можно рекомендовать сдать нипт

Ольга Астаповская22 Января

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Принятый ответ

Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается все же именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:501 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна. Ровно как и изолированные маркеры в виде подозрения в аплазии/гипоплазии кости носа пока ничего не «утверждают» изолированно в том числе на фоне таких гормонов крови.
Но вот доп. обследование (обычно в виде НИПТа в первую очередь) выполнить в такой ситуации могут рекомендовать после консультации генетика, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500 (как раз таков риск 1:501). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.

Асият Болурова22 Января

2.3

Гинеколог

Принятый ответ

Добрый день.
И биохимические маркеры в пределах нормы (хгч и PAPP) и риски согласно комбинированному рассчету -НИЗКИЕ .
Единственное , риск по трисомии 21 считается также низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее), инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен.
Но чтобы Вы не переживали , это означает , что из 501 женщины с такими же показателями одна может родить ребенка с Трисомией 21.
Высокий ли это риск ? Я считаю нет.
Все шансы родить здорового ребенка.

Анна Смёрдова22 Января

3.5

Гинеколог

Здравствуйте! Риск трисомии по 21 хромосомы средний. Все остальные риски по другим патологиям и состояниям беременности низкие. В таком случае обычно рекомендуется сдать НИПТ, можно изолировано на 21 хромосому.

Эльвина Салихова22 Января

4.8

Гинеколог

Здравствуйте!
По результату первого скрининга отмечается пограничный риск по Трисомии 21 ( так называемая серая зона 1:100-1:2500), но не волнуйтесь это всего лишь риск ,вовсе не обязательно,что он реализуется.

В подобных случаях в дополнение к консультации генетика может быть рекомендовано проведение НИПТ, если имеется финансовая возможность
Существуют упрошенные варианты НИПТ (например ,нипт21, который проводит оценку именно на предмет сма Дауна)
Риски акушерских осложнений-низкие