СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Есть подозрение на генетическую тромбофилию, что делать?

Добрый вечер, было две замершие беременности на 6-8 неделе, обе анэмбрионии. Сдала анализы на генетическую тромбофилию: MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) A/G Возможные проявления: повышение риска развития синдрома Дауна. Нарушение развития плода - незаращение нервной трубки. MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met) A/A Нейтральный аллель F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A G/G Нейтральный аллель F5 (фактор V свертывания крови): 1691 G>A(Arg506Gin) G/G Нейтральный аллель F7 (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gin) G/G Нейтральный аллель F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T (Val34Leu) G/G Нейтральный аллель FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A G/G Нейтральный аллель ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe) C/C Нейтральный аллель ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): 1565 T>C (Leu33Pro) T/T Нейтральный аллель Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: -675 5G>4G Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития, внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза. Очень расстроили результаты, планирую записаться к гематологу. Пожалуйста, подскажите, такие анализы могут объяснить потерю беременности? Это вообще лечится? Есть у нас шансы на беременность??

Нет
25 лет
24 Января ·Просмотров: 85·Елизавета

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Елизавета! Понимаю Вашу тревожность, получив такие результаты, но на самом деле ничего страшного нет. Тромбофилиями высокого риска считаются только мутации F2, F5, Ваш результат без отклонений, остальные мутации считаются мутациями низкого риска, не рекомендуется профилактика низкомолекулярными гепаринами, не являются причиной не развивающихся беременностей. Учитывая анэмбрионии в первую очередь рекомендуют начать с консультации генетика, мужчине сдать спермограмму с ДНК фрагментацией сперматозоидов. Если по результатам отклонений нет сдать кровь для исключения антифосфолипидного синдрома, волчаночный антикоагулянт антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеиду. Так же рекомендуют УЗИ с 3д реконструкцией матки, чтобы исключить внутриматочную патологию, которую не видно на УЗИ. Кровь на ТТГ, ат к ТПО, ферритин глюкозу, если не сдавали ранее. Поэтому на консультацию к гематологу не торопиться, мужчине сдать спермограмму, записаться к генетику, дальше по результатам. И понимать, что 50% неразвивающихся беременностей остаются без установленной причины.

 - отвечает  СпросиВрача –
Елизавета
Клиент

Ольга Михайловна, подскажите, пожалуйста, а что означают мои отклонения в анализах? Может ли это как-то повлиять на жизнь и здоровье?

Принятый ответ

Подобные отклонения есть у большинства людей, поэтому обследовать их не рационально, коррекция не требуется, в подсчёте баллов для решения вопроса о тромбопрофилактике тромбофилии никого риска имеют 1 балл, при наборе 3-4 баллов, назначают профилактику, этот подсчет будет делать доктор по таблице после наступления беременности

Здравствуйте. Тромбофилии могут вызывать невынашивания, тем более две в анамнезе. Показана консультация гематолога, возможно уже на этапе планирования врач назначит дообследование и терапию и подскажет, какие действия предпринимать при наступлении беременности ( обследование, препараты).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.