Что вас беспокоит?
НИПТ. Тугоухость.
Доброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Рекомендовано: 1. Поиск мутаций в гене GJB2 у супруга(и) 2. Консультация врача-генетика с результатами» Подскажите. Что нужно делать? Я растерялась и не понимаю. То есть, шанс рождения ребенка глухим 50/50. У нас есть первый ребенок, со слухом все хорошо, есть проблемы аденоидов и как следствие с ушами, но данная проблема решена. Но тут как быть? Кому нужно сдать анализы? И какие? Мне сдавать? Мужу? Или нам двоим? И что мы должны понять увидев результаты анализов? При каких обстоятельствах мы можем избежать рождения ребенка с данным диагнозом? Прошу, пожалуйста, помогите!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Алина! Если простыми словами, у вас выявлен участок Гена, отвечающий за тугоухость, если у вашего мужа тоже будет такой участок, то возрастет риск рождения ребенка с данным заболеванием, что не означает 100%, что у малыша будет тугоухость. Муж может сдать кровь на ген GJB2 ( тугоухости). Но на самом деле особо смысла в этом нет, ведь это только вероятность, а не окончательный диагноз. Слух ребенка будет проверяться в роддоме и дальше вы будете наблюдать его ушки в течение первого года, чтобы вов ремня скорректировать патологию, если она все-таки возникнет. Сейчас, внутриутробно, даже, если у мужа тоже есть ген, сделать ничего нельзя.
Подскажите пожалуйста, тугоухость уже увидят в роддоме или она будет развивать в течении какого времени?
И как могло так произойти, что у первого нашего ребенка такой проблемы нет.
В данной ситуации речь идет не о полной глухоте?
Объясните пожалуйста
Да, уже в роддоме проведут аудиологический скрининг новорожденному, который как раз направлен на выявление нарушений слуха (тугоухости). Она бывает несколько степеней, от самой легкой до полной глухоты.
На самом деле риск рождения малыша с тугоухостью крайне мал, учитывая здорового первого ребенка.
Постараюсь объяснить генетику простыми словами. Мы все носители каких-то патогенных мутаций, но они не доминантные, такое носительство называется гетерозиготным. Вы можете при этом сами быть здоровой и рожать здоровых детей, некоторых из них наделяя тоже только носительством этого патогенного гена. Но, если у вашего супруга имеется такая же мутация, как и у вас и он тоже носитель такого же патогенного Гена, то есть вероятность передачи мутации и от мамы и от папы, что повышает риск развития самого заболевания.
Принятый ответ
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Здравствуйте. Я ознакомилась с приложенным исследованием, понимаю ваши переживания, но это исследование говорит о том, что у вас есть ген отвечающий за тугоухость и не говорит о том, что все ваши дети будут болеть этим недугом. Поэтому переживать лишний раз не нужно. Если у мужа есть такой же ген, то риск возрастает, но даже в таком случае он не 100%
Добрый день, Алина.
Данный анализ говорит о том, что женщина является носителем гена, который проявляется тугоухостью (GJB2), но он в гетерозиготной форме, это хорошо. И в таком случае, чтобы понять риски для ребенка (именно риски), рекомендовано супругу также сдать анализ крови на данный ген GJB2. Если у супруга нет носительства гена, значит риски рождения малыша с тугоухостью очень низкие. А если все же является, тогда риски 25 процентов из 100.
Когда ребёночек рождается, то в течение первых трёх суток к нему приходит медсестра и проводит специальное обследование- аудиологический скрининг. Это является проверкой на предмет наличия или отсутствия отклонений слуха
То есть даже если у мужа есть этот ген. Соотношение не 50/50. А 25 из 100? Верно ли я поняла
Согласно расшифровке анализа- при выявлении гена у супруга, риск рождения ребенка с тугоухостью составляет 25 процентов
Что значит «гетерозиготная форма»
Гетерозиготная форма — это когда организм получил от родителей два разных варианта одного гена, и работает только один (сильный), а второй (слабый) скрыт, но может проявиться у детей. Если смотреть по формуле, то АВ -это гетерозиготная форма(разные варианты одного гена), а вот АА - это гомозиготная форма, один вариант одного гена.
Гетерозиготная форма более благоприятна в плане риска возможных отклонений (в данном случае тугоухости), так как риски меньше, чем если бы кто-то из родителей имел гомозиготную форму (тогда риски в разы выше)
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, только 1 из 4 подданных детей молет иметь тугоухость
Но это не говорит в пользу обязательного проявления
Так же ребенок может быть носителем , и не иметь патологию
В роддоме при рождении ребенка будут проверять
Здравствуйте!
По представленным результатам обследования отмечается повышенный участок на носительство гена тугоухости. Изолированно данный ген ничем не опасен и не говорит что у ребенка обязательно будет тугоухость. Важно оценить риск совместно с вашим супругом. Если данный ген присутствует у обоих то риск возрастает.
На сколько возрастает риск? 100?
Похожие вопросы по теме
- 24 Июня 202024 ответа
- 15 Февраля 20219 ответов
- 1 Октября 20229 ответов
- 15 Ноября 20231 ответ