Исследования кариотипа эмбриона показал делецию короткого плеча 16 хромосомы

Алина Текеева13 Марта

3.6

Принятый ответ

Здравствуйте, в дальнейшем вам и супругу нужна обязательно консультация генетика и необходимо сдать цитогенетический анализ на кариотип. Это позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка . Вероятность повторного исхода есть, но так же не исключено, что такого больше не повторится .

Светлана Калявина13 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте.
Зачастую, данная ситуация носит случайный характер, не имеет наследственного характера.
Но при планировании следующей беременности рассматривается оценка кариотипа обоих супругов.

Важно исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на ИППП методом ПЦР (микоплазма гениталиум, хламидия трахоматис, гонококк, трихомонады). Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к к вирусам кори, краснухи, ветряной оспы.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.

Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.

Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.

Елена Левицкая13 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, чаще всего причинами прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные поломки. Они носят случайный характер и в большинстве случаев они не повторяются. Однократный эпизод прерывания беременности обычно не требует проведения каких либо дополнительных обследований и оценку кариотипов в частности.

Ирина Вдовина14 Марта

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте,Юлия! Интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 16 означает, что в структуре этой хромосомы утерян участок. Обследование обоих родителей (кариотипирование) необходимо в первую очередь. Исследование эмбриона показало поломку, а анализ ваших хромосом поможет понять причину. Существует два основных варианта:
Случайная ("де ново") мутация. В этом случае кариотипы обоих родителей нормальны. Поломка в хромосоме 16 у эмбриона произошла случайно при зачатии. Это наиболее вероятный сценарий для единичной потери беременности. Риск повторения в этом случае крайне низок, не превышающий общепопуляционный риск для любой другой пары .
Носительство сбалансированной перестройки у одного из родителей.
Один из родителей (мать или отец) может быть носителем "сбалансированной транслокации" или другой структурной перестройки хромосом . Сам носитель здоров, так как его хромосомный набор сбалансирован, но при формировании половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) могут возникать "несбалансированные" варианты, один из которых может привести к делеции у эмбриона . В этом случае риск повторения проблемы при следующей беременности может быть повышен.