Ребенок, Медулярный нефрокальциноз, оксалаты, киста. Нефролог, генетик

Дарья Губина31 Марта

4.7

Нефролог

Принятый ответ

Здравствуйте!

В ОАМ повышен удельный вес, он же плотность мочи - 1029. Это говорит о недостаточном питье. Питье в норме должно составлять не менее 30-40 мл на кг веса, это умереннно профилактирует дальнейшее нарастание кальцификации (образование "песка").

Для подтверждения или исключения нарушения обмена оксалатов выполняют 1-2 анализа:
- суточная экскреция оксалатов, норма менее 0,5 ммоль/1,73 м2/сутки или менее 45 мг1,73 м2/сутки
- соотношение оксалата к креатинину в разовой порции мочи (вторая порция), норме менее 0,07 ммоль\ммоль или менее 0,063 мг\мг

Для изучения возможности того, что откладываются не оксалаты, а другие соли - в идеале анализ суточной мочи на анионные субстанции или литогенные субстанции, состав примерно одинаковый (не на риски камнеобразования!) - в составе должны быть рН , аммоний, натрий, калий, магний, кальций, злор, нитрат, сульфат, форид, фосфат, цитрат, щавелевая кислота, мочевая кислота, креатинин, лимонная кислота - по максимуму, все, что есть. Или хотя бы что-то из этого - соотношение к креатинину в разовой второй порции мочи.

Для оценки функции почек и оценки риска образования камней по крови -
= креатинин мочевина мочевая кислота калийнатрий хлор кальций общий фосфор общий белок альбумин глюкоза витамин Д. паратгормн - если есть отклонения по кальцию и фосфору.
- суточный белок и/или альбумин мочи, или АКС/АКО + БКС/БКО - альбумин креатининовое, белок-креатининовое соотношение в разовой порции мочи.

Если по анализам подтверждается наличие отклонений по оксалатам, выполяется генетическая диагностика, которая показывает тип заболевания. По типу мы можем определить объем лечения и сделать примерный прогноз.

В зависимости от других отклонений - тоже может быть и генетическая диагностика, и консультация нефролога и эндокринолога и смежных специалистов.

Как вариант - рассмотреть вместе с генетиком панель заболеваний, которые протекают одновременно с кистами и камнями (там довольно много вариантов сочетаний)

Сергей Пузин31 Марта

5.0

Нефролог

Принятый ответ

Здравствуйте.

По представленным данным у ребёнка выявлены признаки нефрокальциноза и выраженная оксалатурия. Анализ мочи без признаков воспаления, по УЗИ функция почек не нарушена. Также выявлена небольшая простая киста почки, которая чаще не имеет клинического значения.

Наиболее вероятно, что речь идёт о метаболическом нарушении (гипероксалурия), однако требуется исключить наследственные формы.

Рекомендовано:
- дообследование: оксалаты мочи, кальций, биохимия крови (кальций, фосфор, витамин D, креатинин, расчет СКФ), альбумин/креатининовое соотношение разовой порции мочи для оценки работы почек.
- консультация нефролога.
- консультация генетика.
- оценка состояния ЖКТ.

Рекомендовано:
- увеличить питьевой режим
- ограничить продукты с высоким содержанием оксалатов (в т.ч. шоколад)
- молочные продукты не исключать

Дальнейшая тактика определяется по результатам обследования.