Что вас беспокоит?
Что делать, если по генетическому анализу выявлены полиморфизмы?
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 - Гетерозиготная форма ITGA2 С/Т Выявлен генетический полиморфизм нарушения синтеза АПФ: - Гетерозиготная форма ACE ID Хотелось бы через 2 месяца запланировать беременность, есть вопросы: 1) Какие анализы сдать прямо сейчас, до зачатия, чтобы подобрать терапию? (гомоцистеин, агрегация с АДФ/коллагеном, антитела к фосфолипидам, ферритин, B12, B6, метилфолат) 2) Нужен ли мне низкомолекулярный гепарин (НМГ) ДО зачатия или с первого положительного теста? И какую дозу? 3) Нужно ли начинать аспирин до зачатия? И с какой дозы начинать (100 мг/сут?). Нужно ли сейчас принимать омегу3, В6 и В12? 4) Какой именно метилфолат и в какой дозировке мне принимать - 4000 или 5000 мкг/сут?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5)
Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут.
Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт.
Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Жумасия Нуралиевна, сочетание P2Y12 H12 (гомозигота) + ITGA2 C/T (гетерозигота) может провоцировать микротромбозы плаценты на сроках 5-8 недель, даже если тромбов вен ног нет, и замершую беременностью до 12 недель?
При моей гомозиготе MTRR G/G фермент не реактивирует B12. Вы уверены, что НЕ нужен именно метилфолат (5-MTHF) в дозе 4000-5000 мкг? Или я неправильно поняла?
Описанные полиморфизмы имеют даже в сочетании крайне низкий риск. И не рекомендуется к исследованию рутинно . По поводу исследования агрегация тромбоцитов , нет необходимости в выполнении анализов , полиморфизм может повышать адгезию . Это другое.
Если профилактический прием метилфолата, достаточно 400мкг/сут
Реактивация витамина в12 не полностью инактивируют, и не имеет клинической значимости
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Все факторы просчитываются с момента наступления беременности.
Для оценки обмена фолатов сдается гомоцистеин. Для беременных норма 8 и ниже. Принимается обычная фолиевая кислота 400 мкг за 2-3 цикла до планирования беременности.
Анастасия Сергеевна, спасибо за ответ. Я понимаю, что риск венозных тромбозов (ног и ТЭЛА) у меня не повышен. Но меня беспокоят не они, а риск ранней потери беременности (замирание на 5-9 неделе) из-за возможных микротромбозов плаценты.
Тромбофилии не влияют на ранние потери беременности. Только антифосфолипидный сидром может приводить к привычным неудачам.
По нему сдаются вне беременности, на фоне полного здоровья, вне приема гормонов: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктория. По прикреплённым анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют, встречаются у большинства людей.
При наличии полиморфизмов фолатного цикла рекомендуется исследовать гомоцистеин, витамин В12, витамин В6, фолиевую кислоту.
При нормальном уровне гомоцистеина можно принимать обычную фолиевую кислоту в профилактических дозах, 400 - 800 мкг в день, после еды, на период планирования и первый триместр беременности.
Дополнительно рекомендуется исследовать ферритин для оценки запасов железа в организме. При уровне ферритина менее 30 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах.
Аспирин принимают во время беременности с 12 по 36 недели при высоком риске преэклампсии, который рассчитывает наблюдающий беременность гинеколог.
Клексан назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов?
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Если есть дефицит, то назначается бОльшая дозировка.
До беременности оптимально проверить уровень ферритина. При наличии дефицита железа восполнить его.
Антикоагулянты не назначаются до беременности, так как они не способствуют ее вынашиванию. Они нужны только для профилактики тромбозов у самой беременной при высоком риске тромбозов.
Аспирин до зачатия не назначается. Они может быть назначен с 12 нед при высоком риске преэклампсии.
В6 и В12 назначаются при подтвержденном их дефиците.
Омега 3 можно принимать на этапе планирования и в беременность.
Похожие вопросы по теме
- 5 Января 20161 ответ
- 4 Марта 20172 ответа
- 6 Мая 20171 ответ
- 25 Августа 20176 ответов