Гемохроматоз

Юля22 Апреля

Клиент

Здравствуйте! Загрузила все анализы и обследования

Елизавета Бурцева22 Апреля

5.0

Гематолог

Отобразились, спасибо, посмотрела.
В подобной ситуации - повышение ферритина, генетическое подтверждение диагноза - обоснованным будет говорить о наличии клинически значимого гемохроматоза.
Имеет смысл провести контроль в динамике показателей ферритина, сывороточного железа, общей железосвязывающей способности сыворотки (по ним высчитывается коэффициент насыщения трансферрина железом). При сохраняющемся повышении ферритина, сывороточного железа, снижении ОЖСС в подобной ситуации рекомендуется проведение кровопусканий объёмом около 500 мл 1 раз в неделю под контролем общего анализа крови до уровня гемоглобина менее 130 г/л, после этого интервал между кровопусканиями увеличивается, тактика определяется индивидуально.
В дальнейшем не реже 1 раза в 3 месяца рекомендуется контроль уровня ферритина.
Целесообразно в подобном случае ограничение употребления богатых железом продуктов (мясо, субпродукты) и увеличение продуктов, богатых кальцием (молочные продукты); исключение алокоголя. Рекомендуется профилактическая вакцинация от гепатита А и В.

Юля22 Апреля

Клиент

Спасибо за ответ! Т.е просто тот анализ на трансферин, что он уже сдал, его не достаточно? Нужно сдать ОЖСС? И еще вопрос, вот такое заключение в эпикризе из больницы «Хронический персистирующий гепатит, НКДР [K73.0]
Гемохроматоз, генотип C282Y/C63D, гипертрансаминаземия легкой степени тяжести, разрешение; артропатия.» Что с этим делать? С самим этим заболеванием какие прогнозы на жизнь? Нужно ли еще что-то обследовать? Кровопускание нужно уже сейчас делать, за месяц ферритин фактически не снизился (в динамике)

Елизавета Бурцева22 Апреля

5.0

Гематолог

Показатель трансферрина не исключает и не подтверждает перегрузку железом. Перегрузка железом оценивается по уровню ферритина и показателю насыщения трансферрина железом — это не уровень трансферрина, это коэффициент насыщения его железом; и определяется он по железу и ОЖСС. Поскольку ферритин бывает ложно завышен, например, при нарушениях работы печени, то для оценки перегрузки железом используется также железо и ОЖСС, по которым высчитывается коэффициент насыщения трансферрина железом.
Если не только ферритин повышен, но и вот этот показатель выше нормы (более 50%), то это указывает на наличие перегрузки железом.
Тактику действий в этой ситуации изложила выше.
Прогноз при наследственном гемохроматозе при адекватном наблюдении и лечении достаточно благоприятный. Вылечить его, как все наследственные заболевания, невозможно; однако заболевание можно контролировать — так, чтобы его проявления не влияли на качество жизни. При планировании участия в зачатии важно проконсультироваться с клиническим генетиком.

Юля22 Апреля

Клиент

Да, этот показатель 61.7, но врачи не хотят кровопускание делать, только, если Ферритин будет 1000+

Елизавета Бурцева23 Апреля

5.0

Гематолог

Я бы не стала в подобной ситуации непременно дожидаться повышения ферритна более 1000. Если коэффициент насыщения трансферрина более 50, то налицо лабораторные и клинические признаки гемохроматоза и генетическое подтверждение диагноза — полный джентльменский набор для начала лечения.
Проблема гемохроматоза в том, что это достаточно редкое заболевание. Более распространенные заболевания лучше изучены, с ними есть намного больше пациентов, вся эта информация накоплена, систематизирована и сведена в некий свод правил, который называется клинические рекомендации. В основных своих позициях они обычно совпадают в разных странах, хотя могут отличаться деталями. А по гемохроматозу намного меньше больных и намного меньше накопленной информации. Поэтому четких и однозначных рекомендаций, что надо делать так-то и так-то, а вот так делать неправильно, нет и в пределах РФ. Тем более тактика действий может отличаться, если мы говорим про другую страну.
Все имеющиеся данные о гемохроматозе говорят о том, что длительное повышение уровня ферритина (при перегрузке железом) более 1000 оказывает на организм негативное влияние, и с этим надо однозначно уже что-то делать. Уровень от 300 до 1000 считается повышенным, является основанием для доообследования, постановки диагноза; но далее тактика может различаться. И при уровне ферритина более 300, но менее 1000 действительно допустима наблюдательная тактика — если у человека нет клинических проявлений заболевания, такое бывает: ген есть, ферритин уже выше нормы, но ещё никак не мешает.
В подобной же ситуации я расценила бы боль в суставах как клиническое проявление гемохроматоза — это достаточно типичный признак заболевания. И поэтому не вижу необходимости доращивать ферритин до границы в 1000 — предлагала бы обсуждать кровопускания уже в ближайшее время. Это не экстренная мера, ситуация не требует срочности, вовсе не надо бежать и делать их завтра; но и откладывать в совсем долгий ящик тоже кажется мне не вполне логичным.
Ситуация действительно допускает разные варианты действий; в подобном случае полезным может оказаться второе мнение очного гематолога в другом учреждении.

Юля23 Апреля

Клиент

Спасибо Вам большое!

Елизавета Бурцева23 Апреля

5.0

Гематолог

Принятый ответ

На здоровье.