Что вас беспокоит?
Изменения в анализе мочи на органические кислоты у ребенка с ЗПР
Добрый день! Помогите разобраться. Дочери 1 год 7 мес. Отмечается задержка психоречевого развития, мышечная гипотония умеренная. Неврологом были рекомендованы исседования: ТМС аминокислот и ацрлкарнитинов органических кислот крови, определение спектра органических кислот методом газовой хроматографии, исследование митохондриальной ДНК. Сегодня получили анализы, есть отклонения. Подскажите, с чем это может быть связано и мою дальнейшую тактику.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! По вашему анализу наблюдается повышение 2-гидроксиизобутирата и 3-гидроксибутирата; что может указывать на нарушения обмена веществ, в частности наблюдается при нарушениях обмена углеводов и Жиров . Мржет быть и в норме при особенностях питания, частом стрессе; повышенной возбудимости ; но может указывать на врожденные нарушения обмена веществ. Это может косвенно влиять на психоречевое развитие. В таких случаях рекомендуется дообследование у генетика. По описанию есть признаки задержки психоречевого развития, нарушения мышечного тонуса. В таких случаях обязательно прохождение ээг мониторинга, асвп исследования; анализ крови на кфк, лдг, алт и аст
Благодарю вас! ЭЭГ в работе, проверка слуха в ближайших планах. Думаю пересдать анализ мочи на орг кислоты, при сохранении изменений к генетику обратимся
Хорошо; пересдать стоит в динамике . Но по клиническим рекомендациям основные методы диагностики при задержке речи это ээг , асвп исследование, сурдолог; невролог и детский психиатр . Тк имеется по описанию снижение тонуса- для исключения отклонений сдайте кфк, алт, аст и лдг
Да, биохимические прказатели, рекомендуемые вами тоже сдадим. Благодарю вас!
Растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте, по анализу действительно есть отклонения, ксовеные признаки могут говорить о нарушении оьмена веществ, но не совмем понятно почпочему назначили этот анализ, его официально нет в клинических рекомендациях касаемо таких жалоб. С речью это быть связано не должно. Опишите более подробно что беспокоит, ребёнок понимает обращённую речь?
Здравствуйте! У меня есть старший ребенок с ЗПР, возможно поэтому была заподозрена наследственная патология обмена веществ. Плюс у ребенка имеет место небольшая мышечная гипотония, клинические прищнаки дисплазии соединительной ткани. Обращенную речь понимает. Иногда может игнорировать, не откликаться на имя, если чем то занята например . Плюс не реагирует на громкие звуки, может не повернуться, не вздрагивает.
А сурдолог осматривал?
Принятый ответ
Здравствуйте !
В подобных ситуациях необходима очная консультация врача генетика. Помимо результатов в анализах крови, генетик оценивает внешние данные ребенка, стигмы, жалобы и клинические проявления , которые могут свидетельствовать о каком- то конкретном заболевании.
Анализы оцениваются в совокупности с клиническими данными и жалобами, сами по себе цифры в анализе на ТМС не указывают на конкретную патологию ( выявленные изменения могут встречаться и у здоровых детей).
Это клинический минимум с которого всегда начинается генетический поиск.
Похожие вопросы по теме
- 29 Октября 20191 ответ
- 2 Июля 20214 ответа
- 3 Февраля 20224 ответа
- 13 Июля 20228 ответов