Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4303855

Что вас беспокоит?

Mtrr и mthfr обнаружен

Добрый день.Просьба расшифровать результаты анализов.На данный момент беременность 14 недель.Ранее была одна замершая и естественные роды.

35 лет
30 Апреля ·Просмотров: 69·Елена

Принятый ответ

Здравствуйте!
Из генетических тромбофилий имеют значения наличие мутаций только в FII и FV
У Вас они не выявлены
Остальные мутации крайне часто встречаются и не имеют значения.
Волчаночный антикоагулянт не обнаружен
Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно, включая эти результаты

Есть ли ниже факторы у Вас ?

Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.

Из перечисленных возраст и в начале срока курение было

Если сейчас не курите, то выходит вообще 1 балл , который считается крайне низким , что не требует назначения антикоагулянтов.
И беременностью должна вестись штатно

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена. По представленным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.

По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.

Так же прочитала ,что этот ген может отвечать за предрасположенность к онко,так ли это?

Данные полиморфизмы встречаются у большого процента здорового населения. Онкомаркерами и предикторами онкологии мутации не являются

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.