Что вас беспокоит?
Риск трисомии 18 по биохимии (1:180-серая зона), киста сосудистого сплетения, идеальные НИПТ И УЗИ
Здравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ) При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152. До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск <1/10000 по всем показателям, в т.ч микроделециям. Анамнез не отягощен. На консультации генетик сказал 3 варианта: либо ХА (но как же Нипт с его точностью 99%), либо патология плаценты (почему тогда показатель плацентарного кровотока 0,988МоМ. Если говорить о плаценте, ни разу по узи не говорили о ее несостоятельности итп.), либо индивидуальная особенность организма. Еще предположила, что могли ошибочно рассчитать риск не по данным ктр, а по первому дню последней менструации ( а у меня была поздняя овуляция и цикл длинный, по первому узи зачатие произошло несколько позже обычных сроков). Но я в этом сомневаюсь, т.к в самом заключении скрининга указан расчет по ктр. В общем генетик сказала, что хотела предложить сделать НИПТ, но т.к он у меня уже сделан и хороший, то мне стоит ждать 2 скрининга, если по узи ничего не обнаружат, то все в порядке. В 16 недель на узи обнаружили КСС (врач количество не назвала, но 2-3 кисты видно было), сказала больше никаких патологий нет, кисты пройдут, и изолированно они ничего не значат, отправила ждать 2 скрининг. Сегодня прошла экспертное узи 2 скрининга, по узи 19 недель и 4 дня. Все органы и структуры без патологий, сердце без особенностей, посмотрели стопы, кисти, череп итп, сказал все в норме, так же подробно смотрели плаценту и сосуды. Единственное, увидел одну кисту правого сосудистого сплетения 7*3мм. Врач сказал, что в моем случае сложно что-то сказать точно, порекомендовал либо повторить НИПТ (стандартный на 3 синдрома), либо сделать инвазивную диагностику с ХМА (на микроделеции). Посмотрела НИПТ (панорама, Геномед) который я делала, там в списке микроделеций нет на 18ю хромосому. Нашла еще один НИПТ (Максимум) в другой лаборатории, который вроде показывает микроделеции 18, может сделать его? Считаю, что к инвазивной диагностике должны быть весомые показания, но от врача узи рекомендации звучали, как для «подстраховки», хотя не спорю, что история вызывает сомнения. Что действительно лучше сделать в данной ситуации? И что могло спровоцировать такие изменения по биохимии (в т.ч кроме ХА) и поспособствовать образованию кисты ? Могло ли повлиять ОРВИ на ранних сроках (5-7 недель)? Стоит ли переживать за кисту и ее размеры? Состояние неопределенности добивает, поэтому стараюсь изучать информацию со всех возможных источников. Результаты обследований прикладываю, заранее благодарю за ответы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, риски в диапазоне от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и при выявлении таких рисков рекомендуется проведение НИПТ. Который был проведён. Его информативность очень высокая и достигает 98 – 99%. Кисты сосудистых сплетений являются достаточно частой находкой при ультразвуковом исследовании малышей, чаще всего они самостоятельно проходят к моменту рождения или в течение первого года жизни. Они не представляют опасности и не являются изолированном признаком хромосомных патологий. Да такие кисты могут образовываться после перенесённого простудного или вирусного заболевания. По результатам проведённого скрининга, НИПТ и ультразвукового исследования нет показаний для проведения инвазивной диагностики. Скрининги считаются успешно пройденными.
Елена Федоровна, спасибо большое за такой развернутый ответ!
Если остались какие то вопросы, то вы можете их задать
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина. Понимаю ваши переживания…
Показаний к инвазивной диагностике нет.
По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии по узи нет, ХГЧ и Papp-a снижены. Риск трисомии 18 в серой зоне. Да, в такой ситуации рассматривается оценка НИПТ, где по исследованию риск низкий. Фракция фетальной ДНК плода 6,182%, что является оптимальным. Достоверно результат ожидается при уровне фетальной фракции более 4%
По данным 2 скрининга пороков развития плода нет, присутствует маркер хромосомной аномалии, как киста сосудистого сплетения. Зачастую, при хромосомной аномалии наблюдается 2 и более маркера. Т е , например, в сочетании с пиелоэктазией.
В этом случае рассматривается только динамическое наблюдение в виде контроля узи плода через 14 дней
Снижение показателей ХГЧ, Papp-a и киста сосудистого сплетения могут быть связаны с патологией плаценты. Да, на узи структура не изменена, но они могут быть в будущем. В этом случае рассматривается оценка ЭКГ сердца беременной, узи сердца беременной. Исключение инфекции.
Риск зрп - показана к приему ацетилсаллициловая кислота 150 мг с 12 по 36 неделю беременности
Светлана Николаевна, здравствуйте, спасибо большое за ответ! Подскажите, пожалуйста, а ацетилсалициловую есть смысл начать сейчас пить? Гинеколог не назначала, оперируя тем, что риск преэклампсии низкий, хотя я уточняла этот вопрос
Смысл приема препарата есть , есть риск задержки роста плода - это показание
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина!
Причинами пониженных анализов может быть вариант патологии плаценты - НЕ обязательно проявляется нарушением кровотока на УЗИ. Плацентарная дисфункция может быть связана, например, с перенесенной ОРВИ на ранних сроках. Вирусная инфекция в период формирования ворсин хориона и плаценты может временно нарушить ее эндокринную функцию, что проявится снижением ХГЧ и PAPP-A. При этом PIGF в норме, а это говорит о том, что крупные сосуды плаценты не пострадали.
Также причиной, действительно, может быть индивидуальная особенность. У некоторых женщин конституционально низкий уровень этих белков при нормальном ребенке (особенно при низкой массе тела, но это необязательно).
Изолированная КСС встречается у здоровых плодов и может полностью "уйти" к 24-28 неделям.
При синдроме Эдвардса КСС встречаются у плодов, но почти всегда сопровождаются множественными другими признаками. У Вас экспертное УЗИ в 19 недель не выявило ничего подобного -все органы без патологий. Одна КСС 7х3 мм в данной ситуации случайная находка.
В данной ситуации лучшим вариантом повторить УЗИ на 24-28 нед. Если тревога не отпускает, повторить НИПТ, но не "Максимум", а стандартный НИПТ на три основные синдромы (21,18,13) в любой лаборатории ( как второе мнение). НИПТ на микроделеции 18-й хромосомы клинической ценности не несет, потому что микроделеции 18 встречаются редко и обычно сочетаются с явными пороками, а также часты варианты ложноположительных результатов НИПТ на микроделеции
Ирина Николаевна, спасибо Вам за такой полный ответ! Врач УЗИ сказал, что пороки могут выявиться и на более поздних сроках, поэтому и возникли сомнения. И сама читала о таких случаях, когда по узи обнаруживали после 30 недели. Инвазивная диагностика и прерывание же до определенного срока проводится, переживаю, чтоб потом не было слишком поздно
Вы абсолютно правы, что задумываетесь о сроках. Прерывание беременности после заключения пренатального консилиума возможно до 22 нед.
Действительно, есть пороки, которые могут «проявиться» поздно,например, коартация аорты, гидроцефалия и др.
При трисомии 18 чаще всего встречаются множественные пороки, которые видны на скрининге в 19-21.
В данной ситуации таковых не выявлено по результату УЗИ.
Похожие вопросы по теме
- 12 Октября 202320 ответов
- 27 Декабря 202310 ответов
- 8 Марта 202410 ответов
- 12 Апреля 202513 ответов