Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия).

Алена Гринева22 Мая

4.5

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Наличие правой аберрантной подключичная артерия чаще всего это изолированная находка по узи. В большинстве случаев она не сопровождается другими пороками развития. У женщин с таким изолированным дефектом хромосомной патологии как правило не выявляется.
Учитывая, что результату первого скрининга показали низкие значения риска хромосомных аномалий, то переживать не нужно.
Такая изолированное аномалия дуги аорты как правило не влияет на функцию сердечно-сосудистой системы, протекает бессимптомно и детки растут и развиваются согласно своему возрасту.

Ирина Вдовина22 Мая

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Зуля! В изолированном виде (то есть при отсутствии других аномалий на УЗИ)правая аберрантная подключичная артерия встречается у 0.5-2% здоровых людей и считается доброкачественной анатомической вариацией. У большинства таких детей нет никаких симптомов, и они узнают об этом случайно во взрослом возрасте. Но также может встречаться при некоторых хромосомных патологиях ( например, синдром Дауна, синдром Ди Джорджи и др). Это можно исключить с помощью инвазивной диагностики с ХМА.
Если нет противопоказаний (острые инфекции, отслойка, короткая шейка), то на жизнь ребенка процедура никак не влияет. На беременность- крайне редко приводит к выкидышу. Большинство женщин после амниоцентеза донашивают беременность нормально.
Если вы против амниоцентеза из-за риска выкидыша, современные тесты НИПТ могут включать анализ на микроделецию 22q11.2 ( синдрном Ди Джорджи). Но обнаружение 22q11.2 по крови матери работает хуже, чем для трисомий ( синдром Дауна и др), и может давать ложноотрицательные результаты

Светлана Калявина22 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Ваши сомнения и эмоции оправданы…
Описанная находка может иметь изолированный характер , не иметь отношения к хромосомной аномалии. На течении беременности, родах и жизни ребёнка никак негативно не отображается.
Но данный момент может относиться и к хромосомной аномалии, поэтому рассматривается именно инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной патологии. Учитывая срок беременности, может быть рассмотрен амниоцентез (забор околоплодной жидкости).

Елена Левицкая22 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, это не является патологией, это всего лишь особенность строения, это значит, что артерия располагается анатомически немного не так как обычно. Это никак не отразится на развитии беременности и малыша. Это не нарушает функционирование сердечно-сосудистой системы. Чаще всего такое расположение не является маркером какой-либо хромосомной патологии. Но в таких ситуациях можно рассматривать привидение НИПТ, его информативность высока и составляет до 99% и он исключает основные хромосомные патологии.