Что вас беспокоит?
Наследственная предрасположенность к тромбофилии
Беременность 15 нед и 1 день. По результатам анализов около 9 недель все в норме, в том числе коагулограмма. Как уточнила терапевт, незначительное, нормальное при беременности повышение фибриногена. Скрининг в 12 Нед и 4 дн тоже в норме, и кровь и узи, НИПТ все риски низкие. На днях узнала, что моя мама является носителем мутаций и генетически имеет повышенную предрасположенность к тромбофилии, в том числе опасный F5 (G/A). У меня есть фото ее заключения от внача-генетика.Она узнала об этой особенности уже после 40 лет. Меня мама родила в возрасте 19 лет без каких-либо осложнений, без кроворазжижающих препаратов, примерно в 26 лет у нее была зб, причин которой она не уточняла и больше детей не рожала. Я планирую поднять этот вопрос на плановом приеме у гинеколога, но сейчас меня очень беспокоит вопрос: насколько мне нужно пристально следить за ситуацией, относительно стандартных скрининговых анализов по коагулограмме, насколько чаще сдавать ее, какие риски, очень боюсь резкого возникновения микротромбов в плаценте на поздних сроках. Важно ли мне сейчас сдать генетические исследования на эти мутации и какие дальнейшие действия должны быть. Как часто в подобных ситуациях назначают кроворазжижающие и более детально наблюдают? Ниже прикрепила заключение моей мамы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер!
Если даже Вы унаследовали от мамы данный ген и будет генетическая тромбофилия, это дает 1 балл пользу необходимости назначение антикоагулянтов
А их назначение в период беременности начинается с 3 баллов
Данный анализ Вы можете и сейчас сдать и беременность никак не влияет на его результат
Риск тромбозов и необходимость назначения определяется по шкале RCOG
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Спасибо за ответ. Тромбов вроде не было ни у кого, мама проверяет свою кровь после приема каких-то гормональных препаратов уже после 40 лет, сдает регулярно анализы. Меня просто обеспокоили мои риски, тк вычитала, что F5 очень серьезная мутация и конкретно у мамы в заключении написано про поздние потери, это очень насторожило.
Нет , при наличии только одной мутации FV риск низким считается
И только исходя из этого анализа не назначается антикоагулянт
Вы все факторы посмотрели ?
Ничего больше нет ?
Вот то что приложила в файлах, это все что есть. Получается F5 (G/A), PAI-I (5G/4G) и ITGA2 (T/T)
Кроме F5 ничего не имеет значения
Я имею ввиду из выше факторов больше ничего нет?
Нет, больше ничего нет
При 1 балле ничего не требуется
2 баллах 10 дней Клексана уже после родов
3 баллах с 28 Нед и 6 Нед после родов
4 баллах сразу же начинается и еще 6 Нед после родов
Соответственно у Вас нет показаний к антикоагулянтной профилактике
Принятый ответ
Здравствуйте.
Следить за коагулограммой с целью оценки риска тромбозов не имеет смысла — она риск тромбозов не отражает.
Если известно, что у мамы была выявлена наследственная тромбофилия низкого риска — самым логичным является сдать анализ на мутации генов F2 и F5 (только эти две, остальные значения не имеют) в дальнейшем исходить из результата этого анализа.
А ее выявленные мутации считаются маркером низкого риска, правильно понимаю? И подскажите пожалуйста, какие мои дальнейшие действия, если вдруг выявится мутация, обращение к гематологу, верно?
Гетерозиготные мутации F2 и F5 (по отдельности) — это наследственные тромбофилии низкого риска. От мамы Вы могли получить этот ген и и тоже быть носителем генетической тромбофилии, либо не получить. Важно отметить, что их возможное наличие влияет именно на тромбозы. На развитие плаценты, течение беременности, состояние ребенка, риск замершей или выкидыша эти мутации влияния не оказывают.
В целом риск тромбозов вполне может оценить и гинеколог и назначить при необходимости гепарины (Клексан) — для подсчета риска в любом случае используется шкала RCOG. При необходимости консультации гематолога лечащий врач направит к нему. Разумеется, можно и самостоятельно обратиться к гематологу с этой задачей. Предварительно сориентироваться относительно риска тромбозов можно по перечисленным факторам:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота;
- Синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Есть ли что-то из перечисленного?
Нет, ничего из вышеперечисленного нет. Вы ответили на мой вопрос, я как раз больше всего переживала именно за влияние на плаценту, тк в маминой заключении напротив F5 было написано про поздние потери, а это очень настораживает
Ранее считалось, что эти мутации могут влиять на течение беременности: поэтому расшифровки анализов, которые прикладывают во многих лабораториях, могут сообщать эту информацию. Сейчас вполне достоверно установлено, что на само течение беременности, состояние и кровоснабжение плаценты мутации свертывающей системы влияния не оказывают, по этому поводу можно не беспокоиться. Мутации F2 и F5 определяют риск тромбоза у матери, но не влияют на плаценту и ребенка.
Принятый ответ
Здравствуйте! Скорее всего для вашей беременности опасности нет. Но вы можете являться тоже носителем тромбофилии. Это прибавляет всего один балл по шкале риска тромбозов беременных.
Врач обычно просчитывает суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определяет требуется гепаринопрофилактика или нет.
Если суммарный балл равен 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 баллам - с 28 недель беременности .
Имеется что-то ниже представленных факторов риска тромбозов ? :
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания.
Коагулограмма в норме меняется у беременных в пользу активности работы системы свертывания.
Вроде ничего такого нет, но мама занимается своей системой гемостаза с 40 лет (сейчас ей 45, у нее густая кровь) после приема каких-то гормональных препаратов. То есть у нее все это возникло на фоне приема гормонов после операции по удалению миомы. И вот она разбирала свои анализы, а там F5 (G/A), а насколько мне известно это повышенный риск
Да, если у вас тоже есть данная мутация, то прибавляется всего 1 бал. А чтобы начать гепаринопрофилактику требуется 4 балла из шкалы выше набрать.
Принятый ответ
Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Важно оценить индивидуальные риски тромбозов. Если по шкале риска других отягощающих факторов нет, то наличие мутации (если она у вас есть) не изменит ситуацию.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Похожие вопросы по теме
- 12 Августа 202010 ответов
- 22 Марта 202125 ответов
- 6 Мая 20217 ответов
- 11 Февраля 20239 ответов