Что вас беспокоит?
Дисгенезия мозолистого тела, гипоплазия полости прозрачной перегородки, ранние признаки лиссэнцефалии
сглаженность сильвиевой борозды 3,8 мм на сроке 20 недель 4 дня; парието-окципитальные борозды отчетливо не определяются; ширина полости прозрачной перегородки 1.8мм, мозолистое тело длина 10 мм с нечеткими неровными контурами, перикаллезная артерия визуализируеся в передних двух отделах. Насколтко все серьезно? Записали на МРТ на 22 неделе, есть ли шанс на нормальное развитие?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
В такой ситуации действительно необходимо дообследование с целью оценки структур головного мозга.
Перечисленные изменения могут быть связаны с хромосомной аномалией, поэтому важна инвазивная диагностика с целью исследования кариотипа плода. Учитывая срок беременности- это амниоцентез (забор околоплодной жидкости).
Данное состояние может быть не связано с хромосомной аномалией, быть следствием перенесенной инфекции, воздействия токсинов, дефицита фолиевой кислоты.
После получения данных МРТ исследования, необходима консультация нейрохирурга.
При наличии хромосомной аномалии плода и/или изолированное нарушение структур головного мозга, рассматривается прерывание беременности до 22 недели беременности.
Так на 22 неделе только отправляют на МРТ, никаких инфекций и болезней не было, нипт расширенный тоже в порядке
До 22 недели доступно сделать все же инвазивную диагностику, несмотря на хороший результат НИПТ.
Может стоит обговорить с врачом дату МРТ диагностики, выбрать ближайшее время, если доступно.
Принятый ответ
Добрый день,Алина! Понимаю Ваше беспокойство.
Ультразвуковое исследование плода во 2-м скрининге направлено на детальный осмотр анатомических структур с целью выявления врождённых пороков развития у плода.
В данном случае были предположены серьезные пороки развития головного мозга. Выбрана правильная диагностическая тактика - МРТ головного мозга плода, так как УЗИ является субъективным методом исследования и заключение во многом зависит от косвенных факторов: положения плода, толщина подкожно-жировой клетчатки женщины, разрешения УЗИ аппарата, опыта доктора. МРТ конкретизирует наличие патологии и конечно заключение может измениться в сторону более лучшего прогноза.
Добрый день! Не совсем понятно, что борозды эти еще развиваются как везде пишут, про мозолистое тело так же пишут что оно еще может развиться, вообщем везде разная информация (
Вы правы,головной мозг человека развивается длительное время, по последним данным крупным международных исследований его формирование полностью завершается к 25 годам.
В данном случае описанные особенности считаются маркерами хромосомной патологии - то есть косвенными признаками повреждения ДНК у малыша. С целью уточнения генетического статуса ребенка в подобных случаях прибегают к амниоцентезу (взятие околоплодных вод) с последующим хромосомным микроматричный анализом. Если присутствует генетическое повреждение, это негативный прогнозтический признак.
Похожие вопросы по теме
- 6 Августа 20242 ответа
- 14 Ноября 20244 ответа
- 2 Мая 1 ответ