Что вас беспокоит?
НИПТ. Синдром Смита-Лемли-Опица
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения малыша с патологиями? Зачем сдавать кровь на наличие мутаций у отца и матери, если наследование гетерозиготное? Буду благодарна за любой ответ. Спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Похожие вопросы по теме
- 17 Февраля 9 ответов
- 2 Июля 202512 ответов
- 22 Марта 20257 ответов
- 7 Августа 20248 ответов
- 5 Июля 202411 ответов
- 19 Марта 202425 ответов
- 10 Февраля 20241 ответ
- 27 Декабря 20238 ответов
- 7 Февраля 20236 ответов
- 16 Октября 20221 ответ