Что вас беспокоит?
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Обычно в расширенный НИПТ входит носительство матерью рецессивной патологии. Рецессивный тип наследования означает,что для проявления болезни необходимо 2 мутации в одном гене - одна от отца,вторая от мамы.
Приложите пожалуйста заключение НИПТ.
Здравствуйте,приложила
Итак,у вас обнаружено носительство мутации в гене тугоухости - GJB2.
Соответственно мужу надо сдать исследование - секвенирование гена GJB2.
В той лаборатории, где сдавали НИПТ этот анализ называется "Секвенирование одного клинически значимого гена" и указываете в заказе ген - GJB2.
Спасибо
А если у мужа будет та же мутация,можно ли достоверно определить вероятность рождения ребенка с тугоухостью?
Принятый ответ
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка.
При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски.
Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Здравствуйте,Юлия! Результат вашего анализа показал, что вы являетесь носителем мутации в гене GJB2, связанной с нарушением слуха, это достаточно распространенная ситуация.
Вашему мужу необходимо сдать ДНК-анализ желательно в той же самой лаборатории.Обычно в лабораториях этот анализ называется: «Секвенирование гена GJB2» или «Анализ распространенных мутаций в гене GJB2».
Если у мужа обнаружена мутация в том же гене GJB2,то вероятность 25%, что ребенок унаследует обе "больные" копии генов и у него будет тугоухость .
Подскажите,а то что у нас два сына здоровые без тугоухости является каким-то положительным показателем в данной случае?
Принятый ответ
Раз у вас уже есть двое здоровых детей без нарушений слуха, роль мутации у мужа маловероятна.
Но савать мужу генетический анализ всё равно стоит для уверенности (чтобы исключить случай "везения").
Похожие вопросы по теме
- 14 Августа 20217 ответов
- 18 Сентября 202227 ответов
- 21 Февраля 202410 ответов
- 13 Октября 20241 ответ