Что вас беспокоит?
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
В программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в норме перед подготовкой эко ..Д димер сдавала через 3 дня после пункции сказали ,что повышен так как это ответ организма на повреждения позже пересдать ..но что делать с мутациями ? Принимаю метилфолат 800 ,в12 сказали пить после подсадки .ферритин 11 железо тоже сказали пить после подсадки .Переживаю нужно ли какие то уколы или что то пить из таблеток ?мой вес 42кг ,рост 165
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные.
Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения.
Витамин В12 незначительно снижен
Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак
Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже
Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Гомоцестеин сдавала ,забыла добавить 9.7 ,антитромбин lll сдавала перед эко 92% ,
Фибриноген 2.37 г/л. ЭКО первое
Как начнете пить Анкерманн, гомоцистеин должен снижаться
Сейчас вне беременности в норме, так как допустимо до 15
Кроме ЭКО ничего из выше факторов ?
Нет ,на афс и анф протеин с ,s пока не сдавала
В принципе без показаний нет необходимости сдавать
А кроме анализов?
Там много других не касающихся анализов факторы
У меня указано в заключение генетика что схеме: • Для профилактики дефицита витамина В12 приемом витамина в активной форме в
виде метилкобаламина. MTRR:c.66A>G
(p.|le22Met) (Метионин-
синтетаза-редуктаза .
Анкерман в форме цианоколамбин усвоиться ?
На самом деле при наличии данных мутаций активные формы фолиевой кислоты и витамина В12 по последним исследованиям не показали преимущества в усвоении
При соблюдении адекватной дозы и те и те другие усваиваются
Тем более Метилкобаламин в лекарственной форме сложно найти
В основном БАД
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Здравствуйте ,то есть сейчас ничего дополнительного не подключать ?после подсадки
Гомоцестеин 9.7 но это был когда я не знала что мне нужно пить метилфолат
Гомоцистеин до 15 - это нормальный уровень.
На основании этих мутаций дополнительно ничего не требуется
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют, не повышают риск тромбозов, не влияют на вынашивание беременности.
Генетической тромбофилии по прикреплённым анализам нет, так как нет мутаций генов F2 и F5.
При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно исследовать гомоцистеин, пои его уровне выше нормы исследовать витамин В12, В6, фолиевую кислоту. Пои дефиците этих веществ обсудить с лечащим врачом назначение соответствующих препаратов.
При планировании беременности рекомендуется прием не метилфолата, а обычной фолиевой кислоты 400 - 800 мкг в сутки, на время планирования и в первом триместре беременности.
Ферритин менее 30 говорит о латентном дефиците железа. Рекомендуется прием препаратов железа в профилактических дозах.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно обычно сдается гомоцистеин, для беременности он должен быть ниже 8. Если выше - можно рассмотреть прием ангиовит.
Здравствуйте,была подсадка сегодня .
Вот указано в анализе на мутации тромбофилии
SERPINE1 (PAI-1):c.-675 5G>4G (Ингибитор
активатора плазминогена типа l 4g/4g говорят что снижает шанс имплантации …не нужно ничего пить ?
Ничего не требуется, эта мутация не входит ни в одну шкалу и не повышает риски тромбозов
Похожие вопросы по теме
- 56 минут назад4 ответа
- 1 час назад5 ответов
- 1 час назад15 ответов
- 9 часов назад3 ответа