Что вас беспокоит?
Гены psen1, psen2, app
Добрый день. Узнала про ранний альцгеймер, связанный с вышеперечисленными генаси. Семейный анамнез по этому без особенностей. Есть три вопроса, которые хотела бы задать, так как очень переживаю, а вдруг эта мутация есть. Не могу расслабиться. Боюсь, что если расслаблюсь, то она обнаружится. Скажите, проявилась ли бы болезнь в 25 лет, какие-либо малейшие смптомв,если бы мутация была de novo? какова вероятность того, что она есть, без семейной истории? Стоит ли сдавать всю неврологическую панель по генам?
Добрый день, Екатерина!
1. Теоретически болезнь Альцгеймера может проявляться в 25 лет,но такие случае крайне редки, не более 5% от всех больных. К ранним признакам можно отнести плохую память на недавние события, апатию, раздражительность, трудности с подбором слов.
2. Если нет семейной истории, а также не было черепно-мозговых травм риск общепопуляционный - менее 1%.
3. Болезнь Альцгеймера - не наследственное заболевание, ее причину до сих пор изучают учёные, одна из теорий действительно сводится к мутациям в этих генах. От общего числа больных Альцгеймером мутации в генах находят не более чем у 10%. Целесообразность выполнения генетических исследований для этого заболевания у здорового человека не высокая.
Я иногда раздражаюсь и бывает, когда быстро говорю, то могу не то слово сказать
Это нормальные реакции любого человека, которые не вызывают подозрения в синдроме Альцгеймера.
У меня классической картины раннего альцгеймера нет, но у меня дедушка заболел деменцией где-то в75. Папе 65, но он стал очень погружен в себя, пропускает многое мимо ушей, я боюсь, вдруг у него это. И боюсь, вдруг это по гену psen2 (читала, что дебют выше, чем у других генетических деменций)
Принятый ответ
В таком случае целесообразнее папе пройти обследование у невролога и выполнить панель в случае необходимости
Похожие вопросы по теме
- 27 Ноября 20237 ответов
- 4 Сентября 20242 ответа
- 27 Апреля 20255 ответов
- 12 Марта 13 ответов