СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Беременность по УЗИ 13.1 нед., 12.5 акушерский срок, по УЗИ все хорошо, но по крови, риск синдрома Дауна помогите расшифровать.

Получила плохой результат анализа на С.Дауна, как я поняла 1÷31, сижу реву, не знаю что делать, помогите расшифвровать точнее и мои дальнейшие действия? Беременность желанная, в роду отклонений ни у кого ни когда не было, но это же случайные мутации..Что мне делать?? Есть надежда, что ребеночек будет здоров. УЗИ скрининги хорошие как мне врачи сказали, делала в 2хразный местах в платной клинике и в ПЦ. Пришел сейчас результат из платной клиники, я в убита им. Мне 39 лет сейчас, беременность третья, ожирение 90 кг рост 158-160см.Жду еще один результат с ПЦ..Кровь сдавала не с утра а около 15.30..в платной клинике, но думаю, это особо историю не изменет.

АИТ, многоузловой зоб в эутериоидной стадии, удален ЖП.
39 лет
10 Июля ·Просмотров: 34·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, понимаю вашу тревогу и страх , но не стоит переживать. В данной ситуации, оценку рисков высчитывает программа ( опираясь на ваш анамнез , т.е возраст ваш, мужа, исходы предыдущих беременностей , хронические заболевания ) поэтому , это не значит , что у вас будет малыш с данным синдромом . Но лучше вам сделать НИПТ( это достоверный анализ на наличие заболеваний генетических )

Наталья, здравствуйте!

Риски и их реализация — это не одно и то же. В данном случае они посчитаны автоматически, исходя из вводных данных.
Тем не менее, лучше сделать неинвазивный пренаиальный тест, НИПТ, чтобы убедиться, что все в порядке.

Добрый день, Наталья! Понимаю Ваше волнение, но никаких поводов для такого беспокойства у вас нет.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Ваш расчетный риск по синдрому Дауна 1:293, такой риск относится к группе средних и требует только небольшого уточнения в виде НИПТ. С 2026 года нипт женщинам в России со средним риском проводят бесплатно.
Риск 1:31 это только по биохимии, так скрининг оценивать неправильно, он потому и называется комбинированным,что должны учитываться все параметры.
Не беспокойтесь, у вас все хорошо, требуется только небольшое дообследование!💖

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Добрый вечер, Анастасия Александровна, большое спасибо, что ответили, у нас с генетиками туго совсем, а в нашем "Мать и Дитя" в Липецке генетика своего нет. Немного отлегнуло, так ждала и радуюсь этой беременности, так страшно подумать про плохой исход..
Проревела, часа 2..ваши слова меня немного приободрили..
А какой НИПТ вы посоветуете стандартную панель или расширенную?
Правда я боюсь сдавать НИПТ, боюсь резуьтата, если я на этот скрининг так отреагировала, то что будет с реакцией на НИПТ...

По НИПТ вам главное,чтобы входила 21-я хромосома, будет достаточно стандартной панели.
Центральное значение в этом скрининге имеет узи, по УЗИ у вас ни маркеров хромосомных аномалий, ни пороков развития. Небольшой риск высчитался исключительно из за возраста и немного заниженного гормона papp. Само по себе снижение этого гормона ни о каких проблемах со стороны малыша не говорит,это просто то количество, которое выделяет ваша плацента. Малыш никак не похож на синдромального ребенка, вам надо спокойно сдать дополнительный анализ и ждать хороший результат, тут не вызывает ничего какого то излишнего волнения.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо.

Здравствуйте
По данным узи пороков развития плода и маркеров хромосомной аномалии не выявлено.
По крови отмечается снижение уровня Papp-a и PIGF. Только по биохимии риск хромосомной аномалии сложился высокий. Но необходимо и учитывать факт наличия кисты на правом яичнике, что также могло повлиять на результат исследования
В этой ситуации рассматривается очная консультация генетика и дополнительное исследование- НИПТ.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.