Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №819619

Что вас беспокоит?

Обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии.

Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме анализа клеток костного мозга. Достаточно ли этих анализов или ехать в СПб?

24 Марта 2022·Просмотров: 636·Елена, Шексна

Здравствуйте, Елена, в первую очередь вам необходимо проверить наличие мутаций в крови (JAK2, CALR, MPL)

Вы делали узи брюшной полости?

Мария, в этом году не делала УЗИ, но все прошлые годы по УЗИ всё хорошо.
По поводу анализа крови, я правильно понимаю : достаточно пока сделать эти три (без анализа костного мозга) и с ними на консультацию к гематологу?

Здравствуйте, Елена. Все-таки необходимо конечно обследоваться на тромбоцитемию, учитывая динамику.

Говоря о мутациях - в первую очередь, чтобы сэкономить деньги, сдайте анализ на мутацию JAK2 V617F в 14 экзоне, так как в подавляющем большинстве случаев именно эта мутация и выявляется. Если только она будет отрицательная - тогда можно проверить более редкие мутации MPL и CALR и 12 экзон JAK2.

Сергей, спасибо за ответ. Подскажите простым языком)))
Анализ на мутацию JAK2 V617F в 14 экзоне - это всё анализы крови? Из-за которых мне не нужно ехать в СПб, а можно сдать и у нас в коммерческом центре (Череповец). Они по телефону мне объяснили, что только анализы крови делают, а гематолога нет, чтобы взять анализ костного мозга.

Да, пока надо сдать эти анализы и сделать узи брюшной полости (оценить размеры селезёнки) и приехать на консультацию к гематологу, там уже доктор сможет я думаю сделать вам исследование костного мозга (трепанобиопсия)

Здравствуйте, Елена. Почему-то только сейчас увидел, что Вы задали вопрос..

Да, это всё - анализы из вены, которые проводятся в любой коммерческой лаборатории (как правило, выполняются в течение 10-14 дней).

Принятый ответ

И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..)

Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.

Сергей, благодарю вас за подробную информацию! Сейчас понимаю, как действовать дальше!

Здравствуйте. Учитывая анамнез и нарастающий уровень тромбоцитов, вам необходимо сдать кровь на наличие мутаций в крови JAK2, CALR, MPL. Стернальная пункция тоже нужна, по возможности еще трепанобиопсия костного мозга.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.