Обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. — вопрос №819619

Question

Обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. — вопрос №819619

Елена, Шексна

308 просмотров

24 марта 2022

Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии.
В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме анализа клеток костного мозга.
Достаточно ли этих анализов или ехать в СПб?

Вопрос закрыт

тромбоцитемия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 марта 2022

Гематолог

Здравствуйте, Елена, в первую очередь вам необходимо проверить наличие мутаций в крови (JAK2, CALR, MPL)

Вы делали узи брюшной полости?

Пожаловаться

Елена, 24 марта 2022

Клиент

Мария, в этом году не делала УЗИ, но все прошлые годы по УЗИ всё хорошо.
По поводу анализа крови, я правильно понимаю : достаточно пока сделать эти три (без анализа костного мозга) и с ними на консультацию к гематологу?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 24 марта 2022

Гематолог

Здравствуйте, Елена. Все-таки необходимо конечно обследоваться на тромбоцитемию, учитывая динамику.

Говоря о мутациях - в первую очередь, чтобы сэкономить деньги, сдайте анализ на мутацию JAK2 V617F в 14 экзоне, так как в подавляющем большинстве случаев именно эта мутация и выявляется. Если только она будет отрицательная - тогда можно проверить более редкие мутации MPL и CALR и 12 экзон JAK2.

Пожаловаться

Елена, 24 марта 2022

Клиент

Сергей, спасибо за ответ. Подскажите простым языком)))
Анализ на мутацию JAK2 V617F в 14 экзоне - это всё анализы крови? Из-за которых мне не нужно ехать в СПб, а можно сдать и у нас в коммерческом центре (Череповец). Они по телефону мне объяснили, что только анализы крови делают, а гематолога нет, чтобы взять анализ костного мозга.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 марта 2022

Гематолог

Да, пока надо сдать эти анализы и сделать узи брюшной полости (оценить размеры селезёнки) и приехать на консультацию к гематологу, там уже доктор сможет я думаю сделать вам исследование костного мозга (трепанобиопсия)

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 27 марта 2022

Гематолог

Здравствуйте, Елена. Почему-то только сейчас увидел, что Вы задали вопрос..

Да, это всё - анализы из вены, которые проводятся в любой коммерческой лаборатории (как правило, выполняются в течение 10-14 дней).

Пожаловаться

Елена, 27 марта 2022

Клиент

Сергей, благодарю вас за подробную информацию! Сейчас понимаю, как действовать дальше!

Пожаловаться

Рудик Анна, 25 марта 2022

Гастроэнтеролог, Гематолог

Здравствуйте. Учитывая анамнез и нарастающий уровень тромбоцитов, вам необходимо сдать кровь на наличие мутаций в крови JAK2, CALR, MPL. Стернальная пункция тоже нужна, по возможности еще трепанобиопсия костного мозга.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Боль при глотании

4 ответа

30 декабря 2019

Людмила, Сочи

Вопрос закрыт

Тромбобоцитемия

2 ответа

26 июня 2022

Людмила, Сочи

Вопрос закрыт

Прививка от кори при эссенциальной тромбоцитемии

1 ответ

26 апреля 2024

Самышева Арина

Вопрос закрыт

Лечение эсснциальной тромбоцитемии

1 ответ

5 декабря 2024

Константин

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бибик Сергей Викторович, 27 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-27T09:00:14+03:00

И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..)

Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.