Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипофизарный нанизм
1 ответМой братишка болел гипофизарным нанизмом в детстве. Ему делали укол гормона роста. Сейчас у него нормальный рост. Слышал что эта болезнь передается по наследству. Скажите можно ли провериться у генетика на эту болезнь. И с какой вероятностью она передается?
Добрый день. Да, вероятен наследственный характер, но вероятность очень небольшая. Необходимо сделать кариотипирование у генетика, чтобы выявить вероятность передачи данного заболевания потомству
Прозрачные линии на передних зубах
39 ответовДобрый день, уважаемые доктора, появились белые линии на передних зубах. Не болит, не смущает. Больше пугает перспектива что отвалятся зубы. В целом генетика хорошая, мне 27 и до сих пор (тьфу, тьфу, тьфу) нет ни одной пломбы на зубах.
Здравствуйте, Максим! Давайте попробуем разобраться в вашей ситуации вместе)) Прикрепите пожалуйста фотографию. Это существенно облегчит диагностику и поможет мне ответить на ваш вопрос более подробно.
Расшифровать КСВП
26 ответовРебенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Здравствуйте, ребенку 9 лет, третий месяц носим пластину на верхний ряд для исправления прикуса. Месяц носили все хорошо, пришли на осмотр, пластину подкрутили, через месяц заметила что верхний центральный резец стал длиннее второго центрального резца (единички), мы были в...
Здравствуйте. Скорее всего изменился наклон одного из зубов (и из-за этого кажется разная длина). И это можно скорректировать на этой же пластинке, поработав с базисом и дугой. Также возможен вариант, что какой-то зуб недостаточно допрорезался и не достает до соседа. Сложно судить без фото.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️
У меня родился сын 8 мая, сказали все хорошо, 8-9 по шкале Апгар. По истечении двух недель Заметили, что в правом глазу несимметрично расположен зрачок.. он низко и ближе к носу.. прям зрительно заметно. Заключение- врожденная эктопия зрачка, мол никак не помощь,...
Здравствуйте!Это действительно,скорее всего,наследственное.Могли и не знать о таком.НИПТ на генетические патологии,хромосомные.У вас другое.Это не НИПТ,ни инвазивные методы не выявили бы. Следует исключить синдром Марфана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?