Что вас беспокоит?
Расшифровать КСВП
Ребенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги резидуального характера.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Очно вас сурдолог консультировал ? Ребёнок слышит , но функция восприятия снижена . Вы начали занятия с нейропсихологом ?
Алена Алексеевна, сурдолог в отпуске. Нейропсихолог брала консультацию онлайн. А в нашем городе нет таких специалистов
Есть в вашем городе центры специализированные есть для развития и коррекции ?
Алена Алексеевна, есть, но очень дорого. У меня нет возможности
Если диагноз рас подтвердит детский психиатр , вам обязательно нужны будут занятия по развитию коммуникации и адаптации в социальной среде
Алена Алексеевна, психиатр ставит зпр, тк маленький еще ребёнок. Рас у нас с 4 лет ставят
Я вас поняла . До 2х лет действительно сложно оценить речь и коммуникацию . Зрр это симптом , за которым стоит диагноз .
В любом случае активно занимайтесь, дома , больше гуляйте , говорите На уровне глаз ребёнка, чтобы малыш видел артикуляцию. Волшебных таблеток нет для запуска речи .только активная речевая среда среди взрослых даст положительную динамику
Алена Алексеевна, спасибо
добрый день, Мария! Помню предыдущий вопрос. По результатам АСВП есть нарушения восприятия на уровне самого анализатора то есть на уровне ушей, также нарушение проведения сигнала по стволу мозга. Скажите аудиометрия какие - то нарушения регистрировала? У генетика не были еще?
Шукуфа Рамиз кызы, пока только ксвп сделали, генетик назначил полное секвенирование генома. Жду ответ от фонда правмир
обязательно надо выяснить, что по генетике, есть вероятность, что это какое - то обменное заболевание (связанное с обменном веществ, поэтому и с аминокислотами нарушения), тогда очень многое может скорректироваться, если понять в чем причина, чтоб воздействовать.
Шукуфа Рамиз кызы, обменные мы сдали, но наш врач ответила, что это не генетика и смотреть не стала. А врач через которую сдавали не выходит на связь. Файл подгрузила с анализами. Краевая генетик будет искать только генетическую поломку. Подозревает синдром Элерса-Данлоса или какую- то миопатию
а по анализам КФК, лдг, КФК мв, КФК мм, аст, алт есть отклонения?
энмг еще не делали?
Шукуфа Рамиз кызы, кфк, лдг, алт, аст норма. Энмг замедление проведения нервного импульса по N. Medianus sin. В m. gastrocnemius sin проявления реиннервации, без признаков активной денервации на момент исследования. Делали энмг 8 мес назад
поняла, это и является причиной гипотонии, напомните ребенок со скольки у вас ползает и как сейчас ходит?
Шукуфа Рамиз кызы, ползает с 8 месяцев, но он не позлвл, а прыгал изначально, тк был парапарез рук, к 11 месяцам хорршие четвереньки стади. При ходьбе сейчас ушла широкая база, но так же пьяная походка. Постоянно падает, поворачиваются ноги, спотыкается на ровном месте. Все суставы разболтались, хрустит и щелкает сильнее, вальгус стал сильнее. Сидит на корточках и в W, на попе только с широкой базой ног и дугообразной спиной. В коляках и стульчике сидит тоже с круглой спиной.
поняла, удивительно что вам не дали инвалидность, так как с такими нарушениями сама сидя в поликлинике оформляю, обычно на уровне региона дают как правило на 2 года без вопросов, затем уже продляют по мере восстановления нарушений функций.
по поводу тестирования мчат можете пройти его по ссылке сами, затем приложите сюда результат
https://test.autism.help/
Шукуфа Рамиз кызы, прошли тест, скриншот подгрузила
Принятый ответ
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Шукуфа Рамиз кызы, спасибо вам большое
я тогда вам писала про инвалидность, не думали оформлять?
Шукуфа Рамиз кызы, в инвалидности отказали и в местном бюро и в главном, направили документы в федеральное
Здравствуйте, касаемо ксвп по возможности вам нужна консультация сурдолога, касаемо жалоб действительно нужно обследоваться к генетика и психиатра, если есть желание можно пройти тестируете мчат(официально оно с 1,6г). Сейчас занимаетесь с нейропсихологом.
Юлия Юрьевна, это частные организации такое тестирование проводят?
Нет, его можно пройти в интернете а сюда написать результат.
Похожие вопросы по теме
- 6 Сентября 202325 ответов
- 8 Февраля 20247 ответов
- 14 Августа 20245 ответов
- 18 Марта 202511 ответов