Расшифровать КСВП — вопрос №2118271

Question

Расшифровать КСВП — вопрос №2118271

Мария

197 просмотров

14 мая 2024

Ребенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги резидуального характера.

Возраст: 1

Хронические болезни: НДСТ, ЗПРР

Вопрос закрыт

рас

ксвп

синдром элерса-данлоса

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Понарина Алена Алексеевна, 14 мая 2024

Невролог

Здравствуйте. Очно вас сурдолог консультировал ? Ребёнок слышит , но функция восприятия снижена . Вы начали занятия с нейропсихологом ?

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Алена Алексеевна, сурдолог в отпуске. Нейропсихолог брала консультацию онлайн. А в нашем городе нет таких специалистов

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Понарина Алена Алексеевна, 14 мая 2024

Невролог

Есть в вашем городе центры специализированные есть для развития и коррекции ?

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Алена Алексеевна, есть, но очень дорого. У меня нет возможности

Пожаловаться

Понарина Алена Алексеевна, 14 мая 2024

Невролог

Если диагноз рас подтвердит детский психиатр , вам обязательно нужны будут занятия по развитию коммуникации и адаптации в социальной среде

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Алена Алексеевна, психиатр ставит зпр, тк маленький еще ребёнок. Рас у нас с 4 лет ставят

Пожаловаться

Понарина Алена Алексеевна, 14 мая 2024

Невролог

Я вас поняла . До 2х лет действительно сложно оценить речь и коммуникацию . Зрр это симптом , за которым стоит диагноз .
В любом случае активно занимайтесь, дома , больше гуляйте , говорите На уровне глаз ребёнка, чтобы малыш видел артикуляцию. Волшебных таблеток нет для запуска речи .только активная речевая среда среди взрослых даст положительную динамику

+ 1

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Алена Алексеевна, спасибо

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

добрый день, Мария! Помню предыдущий вопрос. По результатам АСВП есть нарушения восприятия на уровне самого анализатора то есть на уровне ушей, также нарушение проведения сигнала по стволу мозга. Скажите аудиометрия какие - то нарушения регистрировала? У генетика не были еще?

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, пока только ксвп сделали, генетик назначил полное секвенирование генома. Жду ответ от фонда правмир

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

обязательно надо выяснить, что по генетике, есть вероятность, что это какое - то обменное заболевание (связанное с обменном веществ, поэтому и с аминокислотами нарушения), тогда очень многое может скорректироваться, если понять в чем причина, чтоб воздействовать.

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, обменные мы сдали, но наш врач ответила, что это не генетика и смотреть не стала. А врач через которую сдавали не выходит на связь. Файл подгрузила с анализами. Краевая генетик будет искать только генетическую поломку. Подозревает синдром Элерса-Данлоса или какую- то миопатию

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

а по анализам КФК, лдг, КФК мв, КФК мм, аст, алт есть отклонения?
энмг еще не делали?

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, кфк, лдг, алт, аст норма. Энмг замедление проведения нервного импульса по N. Medianus sin. В m. gastrocnemius sin проявления реиннервации, без признаков активной денервации на момент исследования. Делали энмг 8 мес назад

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

поняла, это и является причиной гипотонии, напомните ребенок со скольки у вас ползает и как сейчас ходит?

+ 1

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, ползает с 8 месяцев, но он не позлвл, а прыгал изначально, тк был парапарез рук, к 11 месяцам хорршие четвереньки стади. При ходьбе сейчас ушла широкая база, но так же пьяная походка. Постоянно падает, поворачиваются ноги, спотыкается на ровном месте. Все суставы разболтались, хрустит и щелкает сильнее, вальгус стал сильнее. Сидит на корточках и в W, на попе только с широкой базой ног и дугообразной спиной. В коляках и стульчике сидит тоже с круглой спиной.

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

поняла, удивительно что вам не дали инвалидность, так как с такими нарушениями сама сидя в поликлинике оформляю, обычно на уровне региона дают как правило на 2 года без вопросов, затем уже продляют по мере восстановления нарушений функций.

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

по поводу тестирования мчат можете пройти его по ссылке сами, затем приложите сюда результат
https://test.autism.help/

+ 1

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, прошли тест, скриншот подгрузила

+ 1

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, спасибо вам большое

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

я тогда вам писала про инвалидность, не думали оформлять?

+ 1

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, в инвалидности отказали и в местном бюро и в главном, направили документы в федеральное

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 14 мая 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте, касаемо ксвп по возможности вам нужна консультация сурдолога, касаемо жалоб действительно нужно обследоваться к генетика и психиатра, если есть желание можно пройти тестируете мчат(официально оно с 1,6г). Сейчас занимаетесь с нейропсихологом.

Пожаловаться

Мария, 14 мая 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, это частные организации такое тестирование проводят?

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 14 мая 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Нет, его можно пройти в интернете а сюда написать результат.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Может ли ошибаться КСВП

2 ответа

28 января 2023

Светлана

Вопрос закрыт

Расшифровать анализы и собрать в диагноз

4 ответа

5 февраля 2023

Лилия

Вопрос закрыт

Ребенок 1.6 не говорит и нет указательного жеста

4 ответа

19 марта 2024

Полина

Вопрос закрыт

Аутизм или нет

3 ответа

26 мая 2024

Света, Москва

Вопрос закрыт

Симптомы РАС у сына

5 ответов

9 января

Вика, Уфа

Вопрос закрыт

Говяжьи органы (БАД)

1 ответ

20 февраля

Оксана, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-14T18:44:42+03:00

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 14 мая 2024

Невролог, Детский невролог

увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.

Принятый ответ