Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Комментарий к анализу на тромбофилии
5 ответовДобрый день! После замершей беременности мне назначили анализ на тромбофилии (12 точек). Обнаружены: MTHFR (677 C/T), MTHFR (1298 A/C), MTRR (66 A/G), F13A1 (103 G/T), ITGB3 (1565 T/C), PAI-1 (-675 5G/4G). Что это значит и опасно ли? Нужны ли мне кроворазжижающие (или другие...
Здравствуйте. Нет, эти полиморфизмы не влияют на риск невынашивания и не повышают риск тромбозов. Но с учётом мутации полиморфизмов фолатного цикла на этапе планирования желательно проверить уровень гомоцистеина и коррекция по необходимости.
Мутации гемостаза
18 ответовНеобходима консультация по мутациям гемостаза MTHFR (1298 А>С) А/С в гетерозиготной форме MTRR (66 A>G) A/G в гетерозиготной форме PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G в гомозиготной форме За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Отсутствие имплантантации не связана с гемостазом. Какие показания к ЭКО?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы генов гемостаза
1 ответFGB (-455 G>A)_G/A_ в гетерозиготной форме ITGA2 (807 C>T)_C/T_в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G)_4G/4G_в гомозиготной форме Добрый день.Подскажите пожалуйста могут ли данные полиморфизмы отрицательно влиять на имплантацию при ЭКО? Нужно ли в протоколе ЭКО...
Ольга, здравствуйте. Нет, данные мутации не влияют ни на риск тромбозов, ни на риск невынашивания, ни на прогноз ЭКО.
Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный) Пью обычную фолиевую500....
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно. Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель. По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо. Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).
Добрый день. Была замершая беременность на сроке 7,5 недель. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты прилагаю. Помогите расшифровать результаты. Является ли это причиной замершей беременности? Если да, то какие препараты необходимо...
Здравствуйте данные полиморфизмы не требуют никакого лечения, в акушерстве и гематологии не значимы, тромбофилиями не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЯ планирую беременность, в анамнезе несколько биохимических беременностей. Чтобы исключить причины, связанные с системой гемостаза сдала анализы. Один из них генетическая предрасположенность к тромбофилии. Обнаружены мутации в 4: F7(G/A), F13(G/T), ITGA2(C/T), SERPINE1(PAI-1)...
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Отклонения общепопуляционные (есть практически у всех людей). Связать генетические особенностями с неудачными беременностями нельзя.. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S, гомоцистеина? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?