Что вас беспокоит?
Привычное невынашивание, зб, мутации фолатного цикла
Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный) Пью обычную фолиевую500. Гомоцистеин снижела ангиовитом еще 2 года назад. Помогите пожалуйста, к гематологу просто не записаться, нет записи.
Принятый ответ
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно.
Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель.
По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо.
Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).
Принятый ответ
Здравствуйте, Динара, данных за наличие тромбофилии или антифосфолипидного синдрома у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину у вас отрицательные
Но с учетом наличия положительных антитела к аннексину, это говорит о наличии аутоиммунного процесса, для его подавления бы рекомендовала прием метипреда по 1/2т в сутки в течение 1 триместра
Принятый ответ
Динара, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
АФС у Вас тоже исключен, то есть у Вас не выявлено нарушений свёртывающей системы, которые могли бы приводить к патологии беременности. Поэтому дополнительное лечение не требуется.
Принятый ответ
Динара, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Критериальные антитела и наследственные тромбофилии исключены.
Учитывая выявленные некритериальные АФС-антитела (к аннексину), пересдавали ли вы их через 12 недель от первого анализа? Не рекомендовали ли вам низкие дозы аспирина?
Мария Сергеевна, сначало антитела к аннексину были 11,5, потом через 3 месяца 8. После не сдавала, аблюсолютно ничего не назначали. Сейчас беременность наступила, срочно к гематологу на очную консультацию бежать??
Динара, так как некритериальные антитела не подтвердились, соответственно и не была назначена какая то тактика. Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?
Мария Сергеевна, первая беременность была монохориальная двойня, после один эмбрион. Рост 155, вес сейчас 62. На все остальные вопросы ответ нет, у нас из заболеваний в семье только рак. Ни инсультов, ни тромбозов. Только небольшие сеточки на ногах, на узи смотрели, все хорошо сказали, при беременности на поздних сроках чулки носить.
Мария Сергеевна, ну у меня только гипотиреоз, в семье его больше ни у кого не находили. Ито я сама виновата что он у меня начался, молодая глупая была, начиталась чтобы вызвать месячные в молоко йод добавила, выпила. Ужас глупая была. Ужас.
Динара, в такой ситуации риск ВТЭО(тромбозов) низкий и антикоагулянтная терапия не показана во время беременности, 1 балл - ЭКО. В послеродовом периоде профилактика ВТЭО может быть рассмотрена при плановом КС на срок 10 дней после родов, при экстренном КС на 42 дня после родов.
Также учитывая ни одной беременности более 24 недель и ЭКО вы относитесь к группе высокого риска преэклампсии, и для профилактики рекомендуется применение ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил) в дозе 150мг ежедневно, вечером, с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Уровень гормонов щитовидной железы необходимо держать под контролем совместно с эндокринологами.
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют.
АФС также у вас не выявлен.
Антикоагулянты назначаются только при высоком риске тромбообразования. Он оценивается по вашему анамнезу по шкале RCOG 2015. У вас низкий риск, соответственно, приём антикоагулянтов не требуется.
Похожие вопросы по теме
- 20 Февраля 20217 ответов
- 27 Марта 202110 ответов
- 30 Июня 20213 ответа
- 23 Ноября 20216 ответов