Гипоплазия КОН.
Возраст 29 лет. Первая беременность и роды. Естественное зачатие.
* 1-й скрининг: Прошел отлично, без отклонений. Индивидуальные риски минимальные (Трисомия 21 — 1:12982, Трисомия 18 — 1:29693, Трисомия 13 — 1:33358). Показатели крови: PAPP-A — 2,669 MoM,...

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Елизавета!
1. Риск хросомных аномалий при проведении 2 скрининга не рассчитывается, при 2 скрининге могут выявить какие то пороки развития, анализ крови не проводится. Носовая кость не является пороком развития, в такой ситуации, учитывая низкий риск при проведении 1 скрининга, говорят что у малыша анатомически маленький нос.
2. УЗИ очень субъективный человекозависимый метод, по этому подобные погрешности измерения встречаются не редко, сказать кто прав не возможно, в любом случае, учитывая что на первом скрининге кость носа определялась маленький нос при проведении 2 скрининга не является маркером хромосомной аномалии.
3. Норма рарр и ХГЧ от 0,5 до 2,0 Мом, но для того и проводится комбинированный скрининг, основанный на данных УЗИ, анамнеза, крови, чтобы высчитать достоверный риск, не ориентируясь на отдельные показатели, выссчитанный риск низкий, по тому как цифры выше 1/100, уровень ХГЧ изолировано клинического значения не имеет
4. В 15 недель могли увидеть на УЗИ какую то выраженную патологию, которой нет, по этому результат был без отклонений.
5. После первого скрининга малыш растет так как заложен генетически, и если размеры в пределах 5-95 процентиля это не патология, ориентируются на срок исходя из результатов 1 скрининга, по этим нормам и оценивают носовую кость.
6. Вы правы, только для собственного спокойствия, показаний, ориентируясь только на размер носовой кости нет.
По итогу, если тревожность сохраняется и есть финансовая возможность сдать нипт, получить нормальный хромосомный набор и спокойно продолжать вынашивание беременности.
Учитывая низкий риск по результатам 1 скрининга маленький носик не маркер хромосомной аномалии. Здоровья Вам!