Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
1 ответздравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!
Здравствуйте. Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. При желании можно рассмотреть НИПТ.
Добрый вечер)Ребенку 1,10 месяцев.Наблюдаемся у невролога,поставили диагноз резидуальная патология ЦНС,задержка психо-речевого развития.Назначил пить пантогам,посетить генетика и сурдолога.У генетика мы были,заключение :задержка речевого развития,данных за наследственную...
Здравствуйте! Ознакомилась с описанием ситуации. Результаты анализов не подгрузились, попробуйте, пожалуйста, загрузить их ещё раз. По стандартам все дети с задержками развития должны пройти обследование у сурдолога ( вы стоите в очереди) и консультацию детского психиатра. Заранее хочу вас успокоить, данные анализы не специфичны для задержек развития и не входят в стандарт по обследованию, так же на их результат влияет соматическое состояние ребенка на момент сдачи анализа. Вы указали, что ребенок незадолго до сдачи анализа болел простудным заболеванием и отитом. Поэтому результаты нельзя считать диагностически значимыми. Повторюсь, данные показатели необходимо проверять минимум через месяц после болезни. При задержках развития основным в лечении являются занятия с логопедом- дефектологом и нейропсихологом, а также выполнение ежедневно домашней работы от специалистов, упражнения на развитие мелкой моторики, посещение развивашек, общение со сверстниками. Медикаментозная терапия и физиолечение всегда являются дополнением к основному лечению.
Результаты 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг ТВП 1,4 Кости носа длина 2,3 Копчико-теменной размер 59 ХГЧ 25,5 PAPP 2,33 Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая? Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Здравствуйте. 1 скрининг оценивается в комплексе (хгч, пап) с анализом крови. По вашему описанию всё в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вещество в головном мозге
17 ответовЗдравствуйте,у ребенка глухота с рождения (генетика коннексин)делали МРТ перед кохлеарной имплантацией и по результатам выяснилось что у него есть вещество и педиатр сказала обратиться к неврологу так как не знает норма это или действительно просто генетика и ничего страшного нет
По МРТ нет признаков, которые могли бы повлиять на интеллект или развитие ребёнка. Выявленные изменения белого вещества, ретроцеребеллярное расширение и аденоиды чаще являются либо вариантами нормы, либо неспецифическими находками и обычно не прогрессируют и не мешают развитию.При генетической глухоте (коннексин) развитие ребёнка зависит в основном от своевременной слуховой реабилитации (слуховые аппараты или кохлеарная имплантация), а не от этих изменений на МРТ. В целом прогноз по развитию при правильной коррекции слуха благоприятный.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг низкий PAPP-A
5 ответовПрошла первый скрининг на 13 неделе беременности, по результатам анализов понижен РАРР-А 0,493. Норма на этом сроке в интернете прописана от 1,03. Есть ли повод переживать? По узи с ребенком все хорошо. Сейчас 14 неделя, есть ли смысл пересдавать этот анализ? Пишут, что нужна...
НИПТ- это наиболее точное и современное исследование оценки риска хромосомных аномалий у плода. Или другими словами, это скрининговый метод для выявления наиболее частых хромосомных аномалий у плода.
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Резус конфликт
10 ответовПишу сюда уже не первый раз, не понимаю какой тактике мне сейчас придерживаться или просто отпустить ситуацию, в понедельник у меня будет 36 недель беременности, антитела находили в жк, в цпсире не находили и поставили укол, беременность первая, для своего спокойствия ходила...
Добрый вечер! При первой беременности нет проявлений резус конфликта, не переживайте! Просто ребенок у Вас может быть крупным, поэтому, и по размерам он опережает срок
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ишемический инсульт
14 ответовЗаключение МРТ. Развития ишемических изменений в затылочное теменной области справа(бассейн СМА) на фоне дисциркуляторной энцефалопатии с лакунарными изменениями.
Здравствуйте! По МРТ действительно проявления ишемии. Какой у Вас вопрос?