Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно
Низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности.
В подобных случаях дообследование или консультация генетика не требуется
Здравствуйте! У меня такой вопрос. По биохимии поставили риск синдрома Дауна 1:507. Генетик говорит, что понижен был белок. По первому и второму узи всё хорошо. Генетик назначила плацентобиопсию. Срок 19 недель, 38 лет. Очень переживаю, стоит ли её делать или не стоит....
Добрый день,
Мне 38 лет (вес до беременности 58, текущий 60кг, рост 170см) сейчас идёт шестая беременность на сроке 18 недель одноплодная, будут 5 роды (1 анэмбриония), все дети рождались доношенными, самопроизвольно, без патологий во время беременности и в родах, высокие...
Расположение плаценты ( у вас нижний край 34 мм от внутреннего, еще подтянется со сроком беременности), поэтому на втором скрининге тоже смотрят,кровоток
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 20 недель
Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте.
По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС
( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения.
Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Добрый день, мне 38 лет, забеременела при помощи ЭКо. На первом скрининге по узи сказали, что все хорошо, но по биохимии (высокий хгч и низкий паппп) поставили высокий риск хромосомных аномалий, трисомия 21 риск 1:7(базовый 1:126). Генетик предложила сделать нипт-это...
Здравствуйте. НИПТ не даёт 100 результат, он обладает достаточной точностью, но 1-2% ошибок случаются. В целом - чем больше срок тем тест точнее. Но вообще генетик должен был обсуждать с Вами инвазивные методы. Место НИПТ - пограничные случаи, когда риски не 1 к 7, а скажем 1 к 100. Если есть возможность - попробуйте у другого генетика проконсультироваться.
Здравствуйте, да, это вполне оправдано, риск по трисомии 21 хромосомы высокий и плюс имеется гипоплазия носовой кости - как один из маркеров хромосомной патологии, поэтому более информативно и диагностически значимо именно проведение инвазивной диагностики
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна.
Генетик сказала пойти на амниоцентез.
Амниоцентез сдали + фиш тест.
Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы.
Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Здравствуйте, риски хромосомных патологий низкие, акушерских патологий тоже. Нормой считается риск 1:100 и ниже (1:200, 1:300 и тд). Я не вижу необходимости назначения Кардиомагнила
Остальные анализы тоже в порядке. Д-димер повышается у беременных в норме
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67.
Генетик отправил на нипт, низкий риск.
Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг.
Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.