Что вас беспокоит?
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
По узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете, пишут, что мозаичные хромосомы не учитывается при Нипт, что лучше делать биопсию. В общем не спокойно мне.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Елена Федоровна, тогда зачем настаивают на НИПТ?
Если все таки нужно делать инвазивный метод диагностики.
Генетик мне не сказала, что лучше инвазивный метод, а по ее словам если есть возможность лучше сделать НИПТ.
Альбина, НИПТ информативен на 95 -98%. Его обычно применяют при пограничных рисках, при рисках приближенных 1:100. А при высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики, так как она дает более точный результат.
Здравствуйте
С учетом всех представленных данных и результатов первого скрининга
Такой риск действительно считается повышенным
Обычно в такой ситуации рекомендуется выполнить амниоцентез инвазивную диагностику
Здравствуйте, Альбина. Согласно предоставленной информации риск 1:67 считается высоким, в похожих случаях при высоком риске хромосомных аномалий (риск 1:100; 1:99;1:98 и так далее) рекомендуется инвазивная диагностика.
НИПТ более подходит для пограничных рисков, когда риск ниже, чем 1:100( 1:101, 1:102, 1:103 и т. д.) или если риски низкие, но есть какие-либо сомнения в наличии хромосомных аномалий, тогда выполняется НИПТ для спокойствия.
Похожие вопросы по теме
- 1 Июня 202212 ответов
- 28 Января 202316 ответов
- 21 Ноября 20236 ответов
- 17 Мая 20245 ответов