Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность на сроке 6-7 недель, проведено кариотипирование абортуса, по результатам лишняя 13ая хромосома. Нужна консультация и рекомендации грамотного генетика по дальнейшим обследованиям, анализам. В нашем городе не делают необходимые анализы даже в платном...
Здравствуйте,Юлия!Чаще всего данная хромосомная патология возникает случайно во время деления половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. В большинстве случаев трисомия 13 не повторяется при следующих беременностях. Это означает, что "молния" действительно редко бьет дважды в одно место. Ваша основная задача сейчас — проверить, не относится ли ваш случай к небольшому проценту тех, где есть риск повторения. Чтобы исключить наследственные причины, необходимо обследование обоих партнеров на кариотип(анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови,исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом),исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови- названия данного анализа в разных лабораториях)
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Родовая травма или синдром?
1 ответЗдравствуйте. Я понимаю, что ответ будет «дождитесь результата кариотипирования» , а он будет через месяц вроде как только. Но мне нужно как то подготовить родителей к правде, не хочу обнадежить или сильно огорчить заранее, они у меня в возрасте, очень чувствительные, им еще...
добрый вечер, рассмотрела фото, больше похоже на генетическую патологию, возможно артрогрипоз по фото. Но без очного осмотра утверждать не могу. Но похоже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.