Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сделать кордоцентез?
13 ответовЗдравствуйте. Хочется послушать ещё мнение специалистов. Беременность 25 недель. С 1 скрининга диагноз аплазия нк, позже гипоплазия. Все результаты узи и крови прилагаю в последовательности. На первой консультации генетика - показаний для пренатального кариотипирования плода...
Конечно фото визуально не выдает нам так патологий, из-за того, что все в мм.
Замершая беременность на сроке 6-7 недель, проведено кариотипирование абортуса, по результатам лишняя 13ая хромосома. Нужна консультация и рекомендации грамотного генетика по дальнейшим обследованиям, анализам. В нашем городе не делают необходимые анализы даже в платном...
Здравствуйте,Юлия!Чаще всего данная хромосомная патология возникает случайно во время деления половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. В большинстве случаев трисомия 13 не повторяется при следующих беременностях. Это означает, что "молния" действительно редко бьет дважды в одно место. Ваша основная задача сейчас — проверить, не относится ли ваш случай к небольшому проценту тех, где есть риск повторения. Чтобы исключить наследственные причины, необходимо обследование обоих партнеров на кариотип(анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови,исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом),исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови- названия данного анализа в разных лабораториях)
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Родовая травма или синдром?
1 ответЗдравствуйте. Я понимаю, что ответ будет «дождитесь результата кариотипирования» , а он будет через месяц вроде как только. Но мне нужно как то подготовить родителей к правде, не хочу обнадежить или сильно огорчить заранее, они у меня в возрасте, очень чувствительные, им еще...
добрый вечер, рассмотрела фото, больше похоже на генетическую патологию, возможно артрогрипоз по фото. Но без очного осмотра утверждать не могу. Но похоже.