Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 42 года. 3 беременность. На сроке 13.2 недель беременности делала узи и кровь на аномалии. По узи: ЧСС 162 уд.в мин.
КТР 73 мм, соответствует 13 нед.4 дней
Бипариетальный диаметр 23 мм, соответствует 13 нед.6 дней.
Окружность головы 81 мм, соответствует 13...
Подскажите какой НИПТ при беременности лучше сделать, ГЕНОМЕДа в городе нет. Может ещё есть какой хороший тест? '' '' '' '' '' "" "" "" "" "" **************************************************************
Добрый день.
Среди НИПТ нет условно хороших и плохих, а есть желаемый вами набор патологий, на которые идет тестирование.
Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21 (с. дауна), а можно на 2 десятка редких синдромов и еще два десятка видов врожденной патологии, на которую только после рождения обычно обследуют. Но и стоимость обычно бывает соответствующей. Свяжитесь с лабораториями в своем регионе непосредственно, узнайте, что они предлагают.
Добрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать нипт тест (расширенный ), если по результатам первого скринига предв.диагноз преэклампсия и зрп до 37 нед. Было эко , ранее операции лапароскопия, гистероскопия. 33 года. Первая беременность. Резус у меня отрицательный, у муж положительный, по результатам...
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Делали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий
Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна.
Генетик сказала пойти на амниоцентез.
Амниоцентез сдали + фиш тест.
Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы.
Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Здравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать?
1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте.
Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии .
Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет.
Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻