Результат НИПТ

Елена Левицкая17 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.

Светлана Калявина17 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Трисомия по 18, 13 и 21 хромосоме не выявлена.
Обнаружена делеция по 5 хромосоме, т е утрата участка. В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика с целью подтверждения состояния, где точность исследования уже 100 процентов.
Зачастую, данная мутация носит случайный характер , может указывать на синдром кошачьего крика.

Марина Лаго18 Марта

4.3

Принятый ответ

Здравствуйте! НИПТ – это скрининговый тест, по результатам которого нельзя поставить диагноз,так как есть вероятность ложноположительных результатов. Учитывая заключение проведенного НИПТ, Вам показано проведение инвазивной диагностики,чтобы подтвердить или опровергнуть данное заключение.