Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 43 года, первая беременность, естественная. По результатам УЗИ маточная беременность 7 недель, диамностическая четверня, несостоявшийся выкидыш троих из четверых (анэмбриония). Один эмбрион развивается нормально. Подскажите стоит ли делать НИПТ, так как ...
Здравтсвуйте, если нипт проволить по срокам позже , как в целом он и рекомендован , то уже на фоне развития 1 плода резутат будет корректным, но на данный момент это решения стоит отлоить до 1ого скрининга.
Подскажите какой НИПТ при беременности лучше сделать, ГЕНОМЕДа в городе нет. Может ещё есть какой хороший тест? '' '' '' '' '' "" "" "" "" "" **************************************************************
Добрый день.
Среди НИПТ нет условно хороших и плохих, а есть желаемый вами набор патологий, на которые идет тестирование.
Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21 (с. дауна), а можно на 2 десятка редких синдромов и еще два десятка видов врожденной патологии, на которую только после рождения обычно обследуют. Но и стоимость обычно бывает соответствующей. Свяжитесь с лабораториями в своем регионе непосредственно, узнайте, что они предлагают.
Нужно ли делать нипт тест (расширенный ), если по результатам первого скринига предв.диагноз преэклампсия и зрп до 37 нед. Было эко , ранее операции лапароскопия, гистероскопия. 33 года. Первая беременность. Резус у меня отрицательный, у муж положительный, по результатам...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Делали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий
Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна.
Генетик сказала пойти на амниоцентез.
Амниоцентез сдали + фиш тест.
Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы.
Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Здравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать?
1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте.
Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии .
Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет.
Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻