Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа: F2-GG,F5-GG,MTHFR 1298-AA,MTHFR 677-CT,MTR-AA,MTRR-AA,FGB-GA,SERPINE1-5G5G,Гомоцистеин-8,44(0-15.00 норма). Требуется ли лечение или определенные препараты, планирую беременность. Спасибо!
Здравствуйте! Обнаружен ген,к образованию тромбоза в гетерозиготном состоянии. Остальное в норме. Лечения не требует. Во время беременности надо будет кровь сдавать на коагулограмма, всем беременным надо их сдавать и наблюдать за кровью. Если будут какие-то отклонения, то это корректируется врачем-гинекологом.
Кок при тромбофилии
12 ответовДобрый день! Мне 39 лет, имею наследственную тромбофилию , а именно Мутация протромбина FII Thr165Met (hom),фиброген (hom),MTHFR(het), MTR (het), MTRR(het). Хотела бы подобрать кок, какие именно могу использовать ?или при моих мутация использовать кок не возможно ?
Да, если они будут приниматься в одно и то же время и без перерыва, верно. Это препараты вроде Лактинета или Чарозетты (состав один, просто разные торговые наименования).
Курантил после зачатия
2 ответаДобрый вечер, показал тест две полоски, но вот врач не объяснил пить дальше курантил или нет. Пила с 5 дня по 25. Назначали из-за замершей и мутаций. гетерозигота F13a1, FGB, MTHFR1298, MTR B12 гомозигота ITGa2, PAI-1, MTRR. Продолжать пить препарат?
Здравствуйте, Курантил не имеет доказательной базы. Для профилактики тромботических событий не применяется у беременных. Генетической тромбофилии у вас нет. FII, FV в нормозиготе. По АФС нужно сдать корректный скрининг: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, через 12 недель контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Как поддерживать себя?
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые врачи. Имеется стеноз правой подключичной артерии 27%. Гомоцистеин колеблется от 8,8 до 11. Не удается понизить. Сдала анализ на мутацию фолатного цикла. MTHFR1298 C/C гомозиготная форма, MTR 2756 A/G гетерозиготная форма, MTRR G/G гомозиготная форма.
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно. Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Сдавала на предрасположенность генетическую к тромбозу, что это значит. Обнаружена редкая гомозигота AA по генетическому варианту FGB G-455A. Обнаружены гетерозиготы по генетическим вариантам F7 10976_G>A (Arg353Gln), ITGA2 C807T,...
Здравствуйте, Анна. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Выявленные полиморфизмы к тромбофилии не относятся, не повышают риск тромбозов и невынашивание беременности.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
