Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )