Здравствуйте. Ж32 2 года назад, началась мышечная слабость ног и рук и непереносимость нагрузок. Поднятие по лестнице, приседание, встать с кортошечк без посторонней помощи тяжело. При увеличение нагрузки, ходьба быстрая, тяжести на руки, начинает скручивать мышцы. Все это...

Здравствуйте. Если слабость длится 2 года, то это не похоже на обычную усталость, при нормальном КФК, ЛДГ, миоглобине, ЭМГ и антитела многие воспалительные миопатии менее вероятны.
В таком случае очень важно исключить дефициты - ферритин, витамин Д, кальций, магний, витамины В12, В9, В1, В6. Сахар, гликогемоглобин, ТТГ, своб Т4.
Про Л-карнитин - то что стало хуже после приёма не доказывает опасную болезнь, но рекомендовал бы самостоятельно его не продолжать без осмотра эндокринолога. Также важно получить консультации кардиолога, невролога. Если не делали МРТ шейного отдела, грудного по показаниям - тоже хорошо бы сделать, и также ЭКГ, ЭхоКГ
Анализ на органические кислоты не входит в стандарты обследования. Такие результаты не назначаются и не оцениваются – нет никакого смысла, тем более что этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный.
Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови - уже результат будет искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён.
Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакого смысла его сдавать и тратить время, если на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: анализ крови на аминокислоты, молекулярно -генетический анализ и обязательно сопоставляем с клиникой.
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если если человек принимает какие-либо препараты, БАДы -пробиотики или ферменты- то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.