Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
ПГТ -А seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2
3 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГТ-а эмбриона. В заключение указали seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 19. Скажите пожалуйста, это дело случая или будет со всеми эмбрионами женского пола? очень хотим девочку. Дайте...
Здравствуйте, Диляра! Пол эмбриона (XX) и моносомия по 19 хромосоме- два независимых события. Аномалия 19 хромосомы произошла случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо при первом делении оплодотворенной яйцеклетки. То, что эмбрион женского пола -совпадение. С точно такой же вероятностью мог получиться эмбрион мужского пола с такой же аномалией. Моносомии аутосом у эмбрионов -как правило, случайные ошибки, часто связанные с возрастом (преимущественно материнским), но могут возникать и у молодых пар.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО с пгт инжс
4 ответаЗдравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...
Перенос таких эмбрионов не рекомендуется, так как они нежизнеспособны
Анализ ПГТ
4 ответаЗдравствуйте, было 3 неудачные протокола ЭКО, решились на новый протокол, нам посоветовали сделать анализ ПГТ эмбрионов, анализ пришёл с ответом не рекомендованы к переносу, подскажите с чем это связано? Мне 33, мужу 31.
Здравствуйте. Увы оба эмбриона аномальные относительно дозы ДНК. У первого нет 22 хромосомы, у второго три 7 хромосомы. Оба эмбриона не жизнеспособные, перенос любого из них 100% замершая или погибшая беременность. Причина формирования таких эмбрионов может быть случайностью, кто-то из родителей сформировал в процессе гаметогенеза аномальную половую клетку, с изменённым числом хромосом. Связать качество следующих эмбрионов с этими двумя аномальными нельзя.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА и ее лечение
5 ответовЗдравствуйте. У меня сма 3 типа. мне 33 года. Диагноз был поставлен в года полтора. с 15 лет постоянно в коляске, до этого плохо но ходила. Сейчас мне стало значительно хуже. Чувствую что плывет спина, и очень не комфортно в шее. часто болит шея и по моему я теряю силу в шее....
Добрый день! Прием Нейромидина, увы, не имеет смысла. Скажите реабилитационное лечение проходите 1 или 2 раза в год? СМА подтвержден генетическим или рентгенологическим методом?
Тест ПГТ результаты
7 ответовДобрый день. Пришёл тест ПГТ эмбриона. Результат: seq (12,16,22)x1. Подскажите пожалуйста, это случайность или с супругам необходимо обследование с последующим лечением? Спасибо
Здравствуйте! Если такое произошло впервые - случайность, конечно, дообследования не требует. В 2х и более случаях требуется консультация генетика и оследование на кариотип
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришли анализы пгт, один эмбрион не пригоден к имплантации, а второй с такими результатами пгт seq(X)x,1(Y)x2 и написано рекомендован с согласия пациентки. Что это значит?
Здравствуйте. Лучше видеть само заключение. Наличие в анализе эмбриона набора половых хромосом (Х)*1, (У)*2, т.е. одной Х и двух У хромосом может соответствовать синдрому Джейкобса. Несмотря на литературные данные, в большинстве случаев он может не давать никаких проявлений. Так же раньше считалось, что у мужчин с таким кариотипом повышены риски агрессивного поведения, было даже проведено исследование, которое потом опровергли и признали некорректным, что в тюрьмах повышен % такого кариотипа у мужчин. В целом прогноз при данном синдроме благоприятный. На что можно обратить внимание. Сперматогенез может быть не нарушен, но примерно в 30% случаев ( данные могут отличаться) встречаются нарушения спермограммы. Возможно олигозооспермия, необязательно тяжёлой степени, не всегда это приводит к бесплодию, но может быть причиной проблем с наступлением беременности. В таких случаях может потребоваться ЭКО, ИКСИ с проведением ПГД. Рассмотреть можно данный вариант, решение окончательное принимаете Вы.