Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пгт эмбриона
7 ответовВозможно ли что у трех эмбрионов , три разные патологии? Читала что рискуют и подсаживают такие эмбрионы и рождаются здоровые дети . Есть ли смысл перепроверить эмбрион ? Стоит доверять результатам пгт ?
Здравствуйте! Из четырёх эмбрионов у Вас один рекомендован к переносу 46,ХХ. У данного эмбриона доза наследственного материала не изменена. У остальных трёх эмбрионов численные изменения в хромосомном наборе. Увы эти три эмбриона не жизнеспособные. Перенос любого из этих трёх эмбрионов в 100% закончится неудачей, а именно замершей или погибшей беременностью ранних сроков.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГТ -А seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2
3 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГТ-а эмбриона. В заключение указали seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 19. Скажите пожалуйста, это дело случая или будет со всеми эмбрионами женского пола? очень хотим девочку. Дайте...
Здравствуйте, Диляра! Пол эмбриона (XX) и моносомия по 19 хромосоме- два независимых события. Аномалия 19 хромосомы произошла случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо при первом делении оплодотворенной яйцеклетки. То, что эмбрион женского пола -совпадение. С точно такой же вероятностью мог получиться эмбрион мужского пола с такой же аномалией. Моносомии аутосом у эмбрионов -как правило, случайные ошибки, часто связанные с возрастом (преимущественно материнским), но могут возникать и у молодых пар.
ЭКО с пгт инжс
4 ответаЗдравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...
Перенос таких эмбрионов не рекомендуется, так как они нежизнеспособны
Анализ ПГТ
4 ответаЗдравствуйте, было 3 неудачные протокола ЭКО, решились на новый протокол, нам посоветовали сделать анализ ПГТ эмбрионов, анализ пришёл с ответом не рекомендованы к переносу, подскажите с чем это связано? Мне 33, мужу 31.
Здравствуйте. Увы оба эмбриона аномальные относительно дозы ДНК. У первого нет 22 хромосомы, у второго три 7 хромосомы. Оба эмбриона не жизнеспособные, перенос любого из них 100% замершая или погибшая беременность. Причина формирования таких эмбрионов может быть случайностью, кто-то из родителей сформировал в процессе гаметогенеза аномальную половую клетку, с изменённым числом хромосом. Связать качество следующих эмбрионов с этими двумя аномальными нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
СМА и ее лечение
5 ответовЗдравствуйте. У меня сма 3 типа. мне 33 года. Диагноз был поставлен в года полтора. с 15 лет постоянно в коляске, до этого плохо но ходила. Сейчас мне стало значительно хуже. Чувствую что плывет спина, и очень не комфортно в шее. часто болит шея и по моему я теряю силу в шее....
Добрый день! Прием Нейромидина, увы, не имеет смысла. Скажите реабилитационное лечение проходите 1 или 2 раза в год? СМА подтвержден генетическим или рентгенологическим методом?
Тест ПГТ результаты
7 ответовДобрый день. Пришёл тест ПГТ эмбриона. Результат: seq (12,16,22)x1. Подскажите пожалуйста, это случайность или с супругам необходимо обследование с последующим лечением? Спасибо
Здравствуйте! Если такое произошло впервые - случайность, конечно, дообследования не требует. В 2х и более случаях требуется консультация генетика и оследование на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
5 ответовДобрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.