21 просмотр

Здравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски

Возраст: 29

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Врач КДЛ
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА.
P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение.
С уважением, Евгений!
Принятый ответ
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Беспокоят результаты
11 января
200.00 р.
[email protected], Челябинск
Антитела lgM-не уменьшаютсяс 23 июня 22,14,20
7 сентября 2020
Людмила
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
7 сентября 2020
Кочук, Краснодар
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Юлия Михайловна Бородина
34 отзыва
Врач КДЛ
Федеральное государственное автономное о
Опыт работы: 3 года
Евгений Геннадьевич Зайцев
47 отзывов
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский государственный
Опыт работы: 6 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
3 отзыва
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "ВГМУ им. Н.Н.
Опыт работы: 4 года
Мария  Сорокина
1 отзыв
Врач КДЛ, Акушер
Высшее
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень толковые подробные и логичные рекомендации ! (Правда они почему то пропали со страницы?)...
— Вадим
фотография пользователя
Шикарный врач! Очень верно подметил многое, чего не говорят терапевты. Показала его ответы...
— Екатерина, г. Москва
фотография пользователя
Оперативно и очень развернуто ответил на все мои вопросы, все понятно, вопросов не остается....
— Екатерина, г. Москва
фотография пользователя
Оперативно и терпеливо ответил на вопросы Подробно ответил на вопросы, дал рекомендации...
— Юлия, г. Новосибирск
фотография пользователя
Врачу кдл Юлия Бородина
Юлия Бородина, очень вежливый,тактичный и внимательный врач. Получила достаточно полную для меня...
— Олеся
фотография пользователя
Врачу кдл Юлия Бородина
Очень хорошее отношение, внимательно отнеслась доктор к вопросу моему. Ответила на все...
— Наталья
фотография пользователя
Очень хороший доктор !!! Развернула ответ на мой вопрос в полном объёме .
— Ксения
фотография пользователя
Очень душевный врач. Спасибо вам!
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зайцев
не внимательно изучил мои данные не получила ответа на свой вопрос нет
— Александра, г. Курск
фотография пользователя
Выражаю огромную благодарность Аэлите Валерьевне за чуткое отношение, квалифицированные...
— Елена, г. Новосибирск
фотография пользователя
Получила полный и развернутый ответ на свой вопрос, спасибо большое!!
— Юлия, г. Москва
фотография пользователя
Внимательное и вежливое отношение. Советы по существу. Надеюсь, что советы Аэлиты Валерьевны...
— Елена
фотография пользователя
Врачу кдл Юлия Бородина
Доброжелательное Полезно, понятно Да
— Анна
фотография пользователя
Благодарю уважаемого профессора за полезные рекомендации, очень помогли! Аэлита Валерьевна,...
— Светлана, г. Москва
фотография пользователя
отличная работа и очень полезное объяснение. большое спасибо Аэлита Валерьевна🙏🏻👍
— Мэйтхам