Что вас беспокоит?
Анализ СМА
Здравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА.
P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение.
С уважением, Евгений!
Похожие вопросы по теме
- 30 Сентября 12 ответов
- 30 Сентября 8 ответов
- 30 Сентября 15 ответов
- 28 Сентября 4 ответа
- 26 Сентября 1 ответ
- 24 Сентября 5 ответов
- 24 Сентября 9 ответов
- 21 Сентября 5 ответов
- 21 Сентября 18 ответов
- 18 Сентября 1 ответ