Консультация врача кдл /

Анализ СМА — вопрос №392906

244 просмотра

Здравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА.
P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение.
С уважением, Евгений!
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализов
11 часов назад
800.00 р.
Ольга
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
вчера, 13:19
700.00 р.
Алексей, Остров
Подскажите как правильно востановить гармональный баланс
17 апреля
700.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Гармон в дефиците
17 апреля
700.00 р.
Анонимный пользователь
Требуется расшифровка анализов
17 апреля
800.00 р.
Сергей
Вопрос закрыт
Расшифровка КТ
16 апреля
700.00 р.
Лида
Холестерол
16 апреля
800.00 р.
Гаджи, Махачкала
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Анатольевна Анисимова
1 отзыв
Врач КДЛ
2009-2016, Южно- уральски
Опыт работы: 8 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
69 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень быстро откликнулась на мой вопрос. Всё подробно объяснила, написала схему лечения. Так же...
— Юлия, г. Балаково
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Спасибо за внимательно отношение и максимально развёрнутый ответ на мой вопрос! Всё так, как и...
— Елена, г. Москва
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград