Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патологии плода
1 ответДобрый день, помогите понять на сколько всё серьезно согласно результатам МРТ. Беременность протекает хорошо, Нипт и ХМА( инвазивный) с хорошими результатами, генетических поломок/ мутаций нет, все анализы на инфекции отрицательные. По 2 скринингу ставили расширение задних...
Здравствуйте , по результатам МРТ головного мозга плода у вас нет каких -либо грубых изменений , головной мозг в стадии развития , мозолистое тело есть ( просто валик его мог не попасть в срез ) , что касается желудочковой системы , то там тоже нет грубых отклонений
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Обследование после ЗБ
8 ответовДобрый день. 03.02 был перенос эмбриона (эко без пгд). 21.03 случилась замершая беременность на сроке 9 недель. Беременность первая. Сдала абориус на ХМА . Пока жду генетику хочу исключить фактор возможной тромбофилии и афс со своей стороны, чтобы избежать зб в будущем. Какие...
Нет, это ложное завышение. Прежде всего это касается волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину можно сдавать даже во время беременности. Антифосфолипидные антитела должны циркулировать вне беременности на фоне здоровья, тогда можно говорить об афс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка мрт
14 ответовЗдравствуйте! Помогите расшифровать мрт у ребенка 11 месяцев. Из симптомов у ребенка с рождения гипотонус. Сдавали генетический анализы хма экзонного уровня, сма, болезнь помпэ, тмс все в норме. По ээг эпилепсии нет, но есть незрелость мозга и проскакивали единичные...
Здравствуйте. По результатам МРТ головного мозга есть признаки перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. Так же замедлена миелинизация, т.е. ребенок может развиваться с задержкой( есть признаки незрелости головного мозга для фактического возраста ребенка).
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....
Необходимости в данном анализе нет
Здравствуйте, намерили при первом скрининге твп 4 мм, кость носа определяется, кровь хорошая, но запугали конкретно, до сих пор трясет а уже 17 недель, вобщем узист сказал риск синдрома дауна, но успокаивая что кровь хорошая, далее сказала придти в 17 недель на повторное узи,...
Показания: да это носовая кость ( у вас определяется) и самое главное это именно расчет "индивидуалтных" рисков,рассчитанных программой ( у вас 1:1931 по 21 хромосоме)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, хромосомные аномалии
10 ответовДобрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией Могут быть проблемы с лицом и катаракта https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы Его делать не опасно Процедура поставлена на поток
Отставание костей плода
14 ответовЗдравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день. Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние. У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%. Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Синдром Клайнфельтера?
25 ответовЗдравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...
Здравствуйте! У Вас прекрасные анализы, нормальный мужской кариотип. Синдром Клайнфельтера исключён. Жене нужно обязательно сдать анализ на гормоны щитовидной железы, ТТГ, т4св. АТ-ТПО. Сделать узи щж.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Могут ли ошибаться нипт и хма
3 ответаДобрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
