Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,беременность 15 недель
Токсикоз(может это важно)
По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM
Хгч-0.94
По узи-скринингу отклонений нет
В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз.
Проблем не было
Стоит ли переживать и консультацию генетика?
В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.
Здравствуйте, я беременна 32 недели. На скрининга показало, что плод обвит пуповиной дважды. Я вляется ли это показанием к госпитализации. Ещё сказали гиперэхогенное образование в левом желудочке сердца плода. Генетик сказала, что всё хорошо. А моя гинеколог хочет положить в...
Здравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448.
ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ.
РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ
Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моей дочке 5 лет. Первая пневмония была в 2 года, сигментальная справа, вторая пневмония была в два с половиной года, опять сигментальная, третья пневмония была в три года, двухсторонняя сигментальная. Ездили к пульмонологу, положили на обследование, делали КТ,...
Здравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать...
Елена, добрый день.
Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные.
Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно
Добрый вечер. Я уже писала ранее, по результатам первого скрининга я
по синдрому Дауна была в промежуточном риске, скорее всего из за возраста, мне 41 год, генетик посоветовал сдать НИПС Т21. Здесь тоже для успокоения посоветовали сдать. Сегодня получила результат. Я так...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду.
В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте .
Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату.
Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии.
При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка.
Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Добрый день.
Помогите расшифровать ЭКГ ребёнка 5 лет. Очень переживаю из-за "на границе патологии".
УЗИ сердца без патологии. Ребёнок жалуется периодически, что колет слева, в спокойном состоянии. Ещё бывает жалуется на головную боль.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почти год увеличен лимфоузел на шее, не болит, подвижный, не плотный, слева после очередной ангины, делала 2 узи-в норме, ОАК - соэ 3, гемоглобин 128, лейкоциты 4.43 , лимфоциты 45.1.
УЗИ органов брюшной полости: без патологии, рентген грудной клетки: без патологии, узи...
Здравствуйте
С онкологической точки зрения нет никаких поводов для беспокойства! Все лимфоузлы. которые описаны по УЗИ - нормальных размеров. Самый главный показатель благополучия лимфоузла - это его короткая ось, то есть наименьший размер. В норме он менее 10 мм – что полностью соответствует УЗ-картине в данной ситуации И это самое главное!
Пункция Вам в принципе не показана!
И цитограмма не информативна! Клеточных элементов нет