Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Обнаружили мутацию jak-2, прикладываю анализы. Прошу уточнить верно ли поставлен диагноз, верно ли назначено лечение, необходимы ли какие либо до обследования. Так же интересует какова выживаемость при данном диагнозе
Действительно болезнь не излечивается полностью
Но она очень хорошо контролируется
Продолжительность жизни при хорошем ответе на лечении и соблюдение режима лечения может достигать до 20 лет
Поэтому ей не надо переживать
И сама болезнь тоже долго развивалась , даже в течении нескольких лет
Как я ранее писала , болезнь относится к относительно благоприятным и практически не нарушает качество жизни пациента
Пациент получает лечение дома и периодически контролирует показатели крови
Добрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели.
Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04
Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Добрый день.Не смогли бы вы мне подсказать по анализам.Сыну 27лет,сходил к гематологу,гематолог назначила анализ и ушла в опуск.Сын пошёл сдавать анализы ,а там понять не могут,какой именно сделать,по ценам анализы от 1500т до 8000т.
Как анализ называется? Пишу диагноз...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня после родов уже три года повышены тромбоциты, то больше то меньше, максимум были 625. Сдавала мутации jak2, mpl, calr - не обнаружено. Сделали трепанобиопсию там тоже ничего не обнаружено, скажите пожалуйста надо ли в этом случае сдавать анализ на...
Если бы был хронический миелолейкоз, то по результатам трепанобиопсии описывали бы замену жировой ткани миелоидной.
Обильные менструации - это кровотечение, которое тоже может приводить к повышению тромбоцитов.
Вам нужно нужно сделать УЗИ органов малого таза, проконсультироваться с гинекологом, рассмотреть прием КОК либо транексамовой кислоты для уменьшения объема кровопотерь во время менструаций.
Также сейчас нужно определить уровень ферритина, если он ниже 30, необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 40. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Здравствуйте, Юлия.
Нормой считается отсутствие мутации у здоровых людей.
Если мутация выявлена, в зависимости от показателей крови проводится лечение. И тогда джак 2 можно оценить в динамике (уменьшение, увеличение). Референсов не существует.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 29 лет. В течение длительного времени постоянно повышены три показателя: гемоглобин,эритроциты и гематокрит. На данный момент - соответственно 174,5,93 и 52,4. Эти показатели всегда в пределах этих значений.
Сдавал анализ на Jak2-норма.
В 2020 делали...
Тромбоциты высокие, в разных лабораториях значения также разные, 1200 было неделю назад, вчера 580. Обеднение селезёнки. Эрозивный гастрит. Панкреатит. Холестаз. Остальные показатели анализов в норме. Ещё повышен тромбокрит. Анализ jak2 отрицательный. Где искать? Ещё имеется...
Здравствуйте!
Желательно контролировать анализ крови в одной лаборатории.
Повышение тромбоцитов действительно есть. Помимо JAK-2 необходимо выполнить исследование качественное на наличие мутаций в генах CAL-R, MPL; УЗИ органов брюшной полости с измерением площади поверхности селезенки.
Учитывая постоянно высокий уровень тромбоцитов возможно рассмотреть выполнение трепанобиопсии для исключения заболевания крови.
Здравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте!
Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов.
Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость).
В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия.
По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %