Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4344324

Что вас беспокоит?

Jak2 D47.1

Добрый день! Обнаружили мутацию jak-2, прикладываю анализы. Прошу уточнить верно ли поставлен диагноз, верно ли назначено лечение, необходимы ли какие либо до обследования. Так же интересует какова выживаемость при данном диагнозе

Болезнь бехтерева, мутация jak-2
50 лет
19 Мая ·Просмотров: 239·Надежда

Здравствуйте! Да. Заключение костного мозга, тромбоцитоз и мутация JAK2 подтверждают диагноз клонального заболевания крови.

Лечение назначается строго по показаниям, если имеются отягощающие обстоятельства:
1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (напр.,курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2
3. Тромбозы или кровотечения
4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов общего характера)
6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами

Назначено лечение производными интерферона альфа 2 в п/к в дозе 3 млн ЕД×3 раза в неделю - в постоянном режиме, насколько оно эффективно? И через сколько можно заметить в анализах снижение тромбоцитов

Добрый вечер !
Повышение тромбоцитов выше 450тыс стойко в течение нескольких месяцев, при исключении других причин вызывает подозрение в пользу гематологических заболеваний- группы хронических
миелопролифератиных заболеваний .
В силу определенных мутаций , в Вашем случае JAK2 , костный мозг начинает много вырабатывать клеток.
Есть разные виды , но пока данные в пользу Эссенциальной тромбоцитемии
Для уточнения обычно требуется трепанобиопсия костного мозга
Заболевание относится к относительно благоприятным , так как хорошо поддается контролю и практически не нарушает качество жизни человека.

Необходимость назначения специальных препаратов оценивается по уровню клеток и сопутствующих заболеваний

Назначено лечение производными интерферона альфа 2 в п/к в дозе 3 млн ЕД×3 раза в неделю - в постоянном режиме, насколько оно эффективно? И через сколько можно заметить в анализах снижение тромбоцитов

Данный препарат достаточно эффективный , снижая количество тромбоцитов , снижает риск тромбозов .
Снижение тромбоцитов отмечается потихоньку уже через 1 мес и далее

Почему не выставлен окончательный диагноз например эссенциальной тромбоцитемии или истиной полицитемии, недостачаточно информации?

Для более точной оценки видимо материала из трепанобиопсии не хватило , она была проведена . Но в заключении не могут точно сказать и простят повторить процедуру с изъятием адекватного материала
На самом деле это не сильно меняет суть
Они практически одинаково лечатся

А то что ее не хватило и не получен полный результат, может скрывать какое то другое более агрессивное заболевание
Или пока лечимся месяц и пересдаем анализы и тогда будет только все понятно?

Нет , при агрессивных заболеваниях бывают другие мутации и соответственно другие показатели крови

Просто моя мама, заболевание который мы сейчас с вами обсуждаем про всей своей любви к жизни и нормальным самочувствии, лежит в лежке и считает что она умирает что у нее рак крови и ничего уже не поможет

Принятый ответ

Действительно болезнь не излечивается полностью
Но она очень хорошо контролируется
Продолжительность жизни при хорошем ответе на лечении и соблюдение режима лечения может достигать до 20 лет
Поэтому ей не надо переживать
И сама болезнь тоже долго развивалась , даже в течении нескольких лет
Как я ранее писала , болезнь относится к относительно благоприятным и практически не нарушает качество жизни пациента
Пациент получает лечение дома и периодически контролирует показатели крови

Спасибо!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.