Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 1 скрининге ХГЧ 0.29 мом, риски все низкие.
fb-hCG 0.29 Мом
PAPP-A 0.5 моМ
КТР 68
Шейная складка 1,80, 1,05 мом
Биохим. риск+NT <1:10000
Двойной тест 1:3430
Трисомия 13/18 +NT 1:2238
Стоит ли переживать и нужна ли консультация дополнительная генетика? Или если риски в...
Здравствуйте, самое главное : это и не УЗИ, и не отдельно биохимические анализы , уже рассчитанный КОМБИНИРОВАННЫЙ риск, у Вас риски низкие, отдельно оценивать некорректно и это имеет меньшую информативность.
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
42 года, беременность вторая, срок 12 недель и 1 день, по расчёту скрининг свободный бетта хгч 1.06 мом, papp-a 0.31 мом, твп 1.11 мом, риск синдрома Дауна высокий и возрастной высокий, более расширенный скрининг будет готов в понедельник
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, если при расчёте рисков есть высокий риск хромосомной патологии, то в этом случае рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
В любом случае риск это всего лишь риск, это лишь значит что у одной женщины из 111 может быть малыш с синдромом дауна, но не факт что будет. Важно дообследоваться убедиться что все хорошо,и спокойно выдохнуть.
Увидела сам протокол.
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сделала скрининг 1 триместра. На момент скрининга по месячным срок 13 и 1, по узи поставили на 12+5. Дата последней менструации 20 июля. Скрининг проводился 20 октября. По скринингу ХГЧ 86,80 ме/л эквивалентно 2,552 МоМ. Papp-a 3,470 эквивалентно 1,103 МоМ. Pigh...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Нормы до 2,5 МОМ. Но отдельно они не считаются. Они нужны для расчета рисков пороков развития, так же, как учитывается возраст, вредные привычки и вес.
А по скринингу у вас все замечательно. Риски очень низкие.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.