Что вас беспокоит?
Повышенная концентрация лизосфингомиелина-509-4,46 МоМ при норме до3,7.
Здравствуйте! Ребенку 1,5 года, мальчик. До года был повышен АСТ до 46-51. В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380. Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было. На всякий случай направили у генетику. Генетик сказала, что видимых потологий она не видит, что КФК надо наблюдать каждый полгода и при видимых нарушениях в здоровье ребенка обращаться к врачам и если КФК поползет вверх. Но так как нас отправили к ней с таким диагнозом как исключить болезнь Помпе, то врач для успокоения назначила нам скрининг тест на ЛБН. Он пришел отрицательный на группу заболеваний. Но в заключении лаборатории было указано, что они провели доп анализ на lyso 509 и он оказался выше нормы 4,46 МоМ при норме до 3,7. Назначено пересдать кровь на этот анализ. Подскажите, пожалуйста, что означает данный анализ? Что можно дополнительно сдать? Честно говоря, сама не понимаю , что мы ищем у ребенка… который развивается по возрасту, бегает, умственно не отстает, умеет сам есть и держать карандаш, сидит на корточках , то есть каких то мышечных проблем у него нет. Спасибо!
Принятый ответ
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Евгений Вячеславович, то есть генетические тесты показывают предрасположенность и само заболевание может и не проявиться?
Да, мы пересдадим этот анализ… но только в той же лаборатории, так как в других не берут. Это клиника Бочкова в Москве .
Если анализ окажется положительным, то нам нужно сдавать ген тест на то заболевание о котором Вы указали? Или достаточно первого скрининг теста и он точно показывает что это генетическое нарушение?
А по поводу кфк, что нам дальше делать? Следить за анализом? Или сдавать что то еще?как понять какие мышцы разрушаются? Потому что со слов генетика - анализов много и можно сдать миллиард, а что ищем неизвестно, так как лечим не анализы а ребенка…
Абсолютно верно.
Генетические тесты показывают только предрасположенность к болезням.
Нет такого генетического теста, положительный результат которого в 100 процентах случаев указывает на болезнь пациента.
По крайней мере, я никогда не слышал о таком тесте.
Да, сначала пересдайте этот анализ, если он будет в норме, дальше не обследуйте, все нормально.
КФК можете не сдавать постоянно, в этом нет никакого смысла.
Поймите пожалуйста, лечить лабораторные показатели не нужно.
Врачи лечат заболевания, а не анализы.
Так как никакого диагноза у вас , к счастью нет, значит ничего лечить не нужно.
Повышение КФК в крови - это не диагноз.
Насколько я понял с ваших слов:
Ребенок чувствует себя хорошо. Педиатр осмотрел, все нормально.
Не переживайте, пожалуйста, значит, всё нормально.
Евгений Вячеславович, спасибо большое!
Пожалуйста!
По поводу мышц я выразился не совсем корректно.
В вашем случае мышцы не разрушаются.
КФК повышена не настолько сильно.
Когда мышцы разрушаются, КФК равно нескольким тысячам и выше.
Скорее, речь идет о каком-то повреждении мышц.
Судя по уровню КФК, повторюсь, эти повреждения не очень существенны, к счастья.
Будьте здоровы.
Похожие вопросы по теме
- 29 Декабря 20191 ответ
- 17 Ноября 20191 ответ
- 14 Октября 20194 ответа
- 5 Сентября 201914 ответов
- 28 Июля 20192 ответа
- 13 Марта 201922 ответа
- 12 Марта 20193 ответа
- 28 Мая 20183 ответа
- 1 Мая 201833 ответа
- 9 Марта 20163 ответа
Здравствуйте, подскажите пожалуйста вы переслали этот анализ?
Здравствуйте! Кому?
Извините, неправильно написала, вы переделали этот анализ - лизосфингомиелин-509?
Да, анализ переделали. Много посетили генетиков. Попадали на мошенников, которые пытались развести на большие деньги. Но благо все в норме, дальше искать не стали… следим каждые полгода за кфк… критически высоко не поднимается
Было нормальное значение при повторной сдаче? Подскажите, какое в итоге?
У сына выявили повышение этого фермента - до 4,6, сдали повторно анализ, но я очень волнуюсь.
После пересдачи стало 2,03
Спасибо, что ответили! Внушает надежду:) оказывается, такие грубые ошибки могут быть.
Да. Мы сдавали в медико генетическом центре Бочкова в Москве, который считается лучшим. И сдавали мы другие анализы изначально, но в комментариях нам написали, что при доп проверке этот анализ пришел повышенный и попросили пересдать. Естественно, мы платно все пересдавали и он уже пришел нормальный. Удачи Вам!
Татьяна, спасибо большое!
Да, мы тоже в Бочкова сдавали анализы (на болезнь Помпе и другие - они в норме), и в комментариях было про повышение этого фермента.
Хочу дополнить, вдруг кто-то столкнется с похожей ситуацией. Сдали повторный анализ лизосфингомиелина-509 в другой лаборатории, пришел результат в норме (0,82).
Вот такое бывает!!
Но мы сдавали совсем другие анализы и они нас написали чтобы мы пересдали платно этот анализ так как они зачем то его посмотрели и он оказался повышенным. Платили и сдавали у них же и он был в норме… возможно это ошибка лаборатории, а возможно уже что то другое