Повышенная концентрация лизосфингомиелина-509-4,46 МоМ при норме до3,7. — вопрос №2407061

Question

Повышенная концентрация лизосфингомиелина-509-4,46 МоМ при норме до3,7. — вопрос №2407061

Татьяна

127 просмотров

31 августа 2024

Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику. Генетик сказала, что видимых потологий она не видит, что КФК надо наблюдать каждый полгода и при видимых нарушениях в здоровье ребенка обращаться к врачам и если КФК поползет вверх. Но так как нас отправили к ней с таким диагнозом как исключить болезнь Помпе, то врач для успокоения назначила нам скрининг тест на ЛБН. Он пришел отрицательный на группу заболеваний. Но в заключении лаборатории было указано, что они провели доп анализ на lyso 509 и он оказался выше нормы 4,46 МоМ при норме до 3,7. Назначено пересдать кровь на этот анализ.
Подскажите, пожалуйста, что означает данный анализ? Что можно дополнительно сдать?
Честно говоря, сама не понимаю , что мы ищем у ребенка… который развивается по возрасту, бегает, умственно не отстает, умеет сам есть и держать карандаш, сидит на корточках , то есть каких то мышечных проблем у него нет.
Спасибо!

Возраст: 29

Хронические болезни: Аит

Вопрос закрыт

анализ

лаборатории

видимое нарушение

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Татьяна, 31 августа 2024

Клиент

Евгений Вячеславович, то есть генетические тесты показывают предрасположенность и само заболевание может и не проявиться?
Да, мы пересдадим этот анализ… но только в той же лаборатории, так как в других не берут. Это клиника Бочкова в Москве .
Если анализ окажется положительным, то нам нужно сдавать ген тест на то заболевание о котором Вы указали? Или достаточно первого скрининг теста и он точно показывает что это генетическое нарушение?
А по поводу кфк, что нам дальше делать? Следить за анализом? Или сдавать что то еще?как понять какие мышцы разрушаются? Потому что со слов генетика - анализов много и можно сдать миллиард, а что ищем неизвестно, так как лечим не анализы а ребенка…

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 31 августа 2024

Врач КДЛ

Абсолютно верно.
Генетические тесты показывают только предрасположенность к болезням.
Нет такого генетического теста, положительный результат которого в 100 процентах случаев указывает на болезнь пациента.
По крайней мере, я никогда не слышал о таком тесте.
Да, сначала пересдайте этот анализ, если он будет в норме, дальше не обследуйте, все нормально.
КФК можете не сдавать постоянно, в этом нет никакого смысла.
Поймите пожалуйста, лечить лабораторные показатели не нужно.
Врачи лечат заболевания, а не анализы.
Так как никакого диагноза у вас , к счастью нет, значит ничего лечить не нужно.
Повышение КФК в крови - это не диагноз.
Насколько я понял с ваших слов:
Ребенок чувствует себя хорошо. Педиатр осмотрел, все нормально.
Не переживайте, пожалуйста, значит, всё нормально.

Пожаловаться

Татьяна, 31 августа 2024

Клиент

Евгений Вячеславович, спасибо большое!

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 31 августа 2024

Врач КДЛ

Пожалуйста!
По поводу мышц я выразился не совсем корректно.
В вашем случае мышцы не разрушаются.
КФК повышена не настолько сильно.
Когда мышцы разрушаются, КФК равно нескольким тысячам и выше.
Скорее, речь идет о каком-то повреждении мышц.
Судя по уровню КФК, повторюсь, эти повреждения не очень существенны, к счастья.
Будьте здоровы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Какие факторы могут влиять на анализ имунноблот на вич

7 ответов

1 ноября 2019

Изабелла

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

2 ответа

26 ноября 2024

Яна

Вопрос закрыт

Анализы на железодифецит

6 ответов

17 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кетоны в моче

4 ответа

29 марта

Анна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зимков Евгений Вячеславович, 31 августа 2024 · Accepted Answer · 2024-08-31T23:42:32+03:00

Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.