Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Добрый день! 5 лет пытаемся забеременеть,мне 35,супругу 38л,не получается.Спермограмма в норме,маточные трубы проходимы,овуляция своя,цикл постоянный.Есть эндометриоидная киста яичника 3см,4 года назад была анэмбриония,больше беременностей не наступало..Обратились к...
Здравствуйте, ПГД достаточно сомнительная процедура. При хорошем результате ПГД нет гарантии, что не будет хромосомной патологии. Так же и при наличие аномального результата нет гарантии, что это достоверно. При небольшом количестве эмбрионов я бы не стала рекомендовать. Супруг не сдавал ДНК фрагментацию сперматозоидов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...
Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д. Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)
Добрый день! Вопрос по эмбриону после ПГТ-А. Только один эмбрион с результатом: Seq(22)x1,(XY)x 1 Хотелось бы перенести данный эмбрион. Какие есть риски и возможен ли в итоге здоровый благополучный исход для него? Можно ли настаивать на переносе данного эмбриона если он не...
Здравствуйте. Seq(22)x1, (XY)x1 - это моносомия 22 хромосомы (одна копия вместо двух) у эмбриона мужского пола. Моносомия 22 хромосомы не совместима с жизнью. В отличие от некоторых других хромосомных нарушений, случаев рождения живых детей с полной моносомией 22 в медицинской литературе практически нет. Поэтому такие эмбрионы не рекомендуется к переносу.
Добрый день! Мне 31 (мужу 28) Я нахожусь в протоколе ЭКО, прошла стимуляцию, и пункцию. На второй день подсадки эмбрионов оказалось что один эмбрион развивается с аномалией (триплоидный эмбрион), эмбриолог сказала что это показатель отправлять оставшихся эмбрионов на ПГТ, что...
Добрый день! Да, надо делать обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, делали эко с донорской яйцеклеткой моей племянницы. Мою нельзя, Т. к у меня ранее были прерывания беременности с грубыми пороками( голопрозэнцефалия). Срок беременности сейчас 27 неделя, скрининги в норме 1, 2, есть только риск по биохимии 1 скрининга...
Здравствуйте. ПГТ-А не определяет СМА напрямую, но при его помощи выбирается здоровый эмбрион в цикле ЭКО, что повышает шансы на рождение здорового малыша , а отдельное генетическое тестирование ПГТ-М выявляет носительство мутаций СМА и позволяет исключить такие эмбрионы. Но доноры в большинстве случаев проходят комплексное медицинское обследование, включающее генетическое тестирование, в том числе и на носительство СМА.
Пгт - может быть ошибка
6 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста насколько это плохой результат? Что это означает? Так как у меня нет больше шансов на эко стоит ли мне всё таки попробовать перенести, Анеуплоидный: моносомия хромосомы 21; 45.XX.-21 Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22; 45 XX. -22, что значит...
В данной ситуации такой вариант маловероятен
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка? № образца Кариотип Согласно ISCN 2020 Интерпретация Рекомендации По переносу эмбриона T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте. Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка. Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7). seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип. seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
