Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3328944

Что вас беспокоит?

Результат ПГТ-А эмбриона

Здравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона? Как из результата понять процент мозаицизма? Бывают ли успешные переносы и живорождение здоровых детей с такими показателями? Какова вероятность, что эта аномалия только в трофэктодерме? Эта делеция приводит к: либо беременность и здоровый ребенок, либо не приживется при имплантации? И ли же к: ранний выкидыш либо при амниоцентезе может подтвердиться?

Много
42 года
12 Июня 2025·Просмотров: 327·Екатерина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте.
Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия.
При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит.
Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.

Екатерина Маратовна, а как понять из формулы, какой процент мозаицизма?

Не указан.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Иногда в исследовании указывают процент мозаицизма. В исследовании не указано. Иногда это просто невозможно сделать при исследовании.
Подобные эмбрионы рекомендуют к переносу с согласия пациента, если нет других эмбрионов, но течение и развитие беременности непредсказуемо, беременность может не наступить, может прерваться на ранних сроках, может успешно развиваться, в таких случаях рекомендуют выполнение амниоцентеза, для того чтобы не пропустить каких-либо аномалий. Возможно, что эмбрион пойдет в «здоровый» рост, а может с хромосомной аномалией. Предсказать заранее невозможно.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По представленному анализу не указан процент мозаицизма, иногда его просто невозможно исследовать.
Эмбрион с мозаицизмом можно пересаживать с согласия женщины, заранее сказать приживается ли он к сожалению нельзя. Если он не приедается то вероятнее всего беременность самостоятельно прерывается на раннем сроке.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.