Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
8 ответовЗдравствуйте. У меня случилась замершая беременность в сроке 9 недель. Сделали выскабливание 28 февраля. Эмбрион на гинетику не отправляли. Спустя месяц я сдала анализы на генетику,все отрицательное,только один плохой: Анализ: Серпин 1(PAI-1) (антагонист тканевого активатора...
Здравствуйте. Ваши вопросы в компетенции гематолога. Найденный вариант относят к полиморфизмам низкого риска. Анализ на АФС сдается два раза через определенный промежуток времени. При двух положительных анализах можно говорить об АФС. Если в анамнезе одна замершая беременность, анамнез не отягощенный, тогда это не повод к специальным обследованиям. Частая причина замирания беременности на раннем сроке- хромосомная патология.
Расшифруйте пожалуйста анализы
4 ответаЗдравствуйте,гематолог назначила анализы.В связи с наследственным носительством полиморфизма генов гемостаза F7,F13,PAI-1,ITGA. Нужно ли принимать курантил 25мг 3р/день?Беременность 9 недель
Прием курантила не показан, отечность и сосудистые звёздочки он не убирает.
Что значит: ПЛР.Тромбофилия.Ген серпин1.(PAI-1)Антоганист тканевого активатора плазминоген.Гетерозиготное носительство? Это очень опасно, и лечется вообще? И чем это черевато? Разжижающие? И к кому идти?
Добрый день, гетерозиготная мутация в этом гене мало опасна. Было невынашивание беременности? Проверяли другие причины?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в Pai 1
6 ответовЗдравствуйте, мне 25 лет , было 5 замерших беременностей, родов не было. Все беременности замирают с 6 до 8 недели. После 2 беременности начала обследование , но явной причины не находили. После последней беременности назначили сдать «генетический риск невынашивания...
Антитела к ХГЧ? В случае неясных причин невынашивания беременности, вам необходимо при наступлении беременности начать антикоагулянтную терапию - клексан 0,4 1 раз в день в течение 1 триместра или всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Беременность. Афс. Показатель PAI
7 ответовДобрый день На текущий день беременность 26 недель Первый анализ на афс сдавала 22.04.2025 (через месяц после операции по внематочной беременности) Результаты: Волчаночный 0,87 (норма меньше 1.2) Антитела к бета-2 гликопротеину Igm 5,92 (норма меньше 5) igg 1,93 (норма...
Здравствуйте, Юля. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют. Оснований для установления диагноза АФС по изложенным данным нет. Клексан назначается при высоком риске тромбозов для их профилактики; риск этот подсчитывается по шкале RCOG. В неё входят, например, возраст более 35 лет, вес женщины (ИМТ более 30), наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Если факторов повышенного риска тромбозов нет — Клексан не показан.
Результаты коагулограммы
13 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста, срок 24 недели, принимаю тромбоасс 100 мг, насколько критичны результаты данной коагулограммы? Нужны ли НМГ? Очень переживаю! Из поломок pai homo, itga2 гетеро
Здравствуйте, данные результаты коагулограммы физиологичны для вашего срока беременности. По ним не назначается и не отменяется какая-либо терапия. Спокойно проходите осмотры и наблюдение у гинеколога. Гепаринопрофилактика будет назначена только при наличии отягощающих обстоятельств , либо при немотивированных тромбозах в прошлом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, какое нужно лечение при беременности, учитывая следующие мутации PAI-1 (4G/4G,-/-), MTHFR (C/C, - /-), eNOS(4b/4a,+/-). Высока ли вероятность проявления нежелательных последствий?
Здравствуйте, Алена. Нет, данные результаты ПЦР вполне безопасны, и по ним никакого лечения не назначается. Основные тромбофилические маркеры (F2, F5 я так понял, у Вас не выявлены) Проверьте уровень гомоцистеина, антитромбина III, Д-димера.