Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13.
В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе.
Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Добрый день!
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста, не похож ли ребенок на ребенка с СД?
Все началось с того, что у малышки есть привычка делать толкательные движения языком. Невролог назвал это доброкачественными протрузиями. Собственно рожвла в ПЦ краевом. Гипотериоз...
Мне 39 лет. Будущему мужу 37. Планируем ребенка. Осознаем, что риск рождения ребенка с генетической патологией из-за возраста значительно выше, чем до 35. В интернет статьях на эту тему пишут, что наличие генетических патологий тоже влияет. Интересуюсь, надо ли сдавать...
здравствуйте! Большинство генетических проблем, которые возникают с возрастом, затрагивают половые клетки и это вновь возникающие мутации. Кариотипирование их не выявляет. Кариотип рекомендуется исследовать, если у вас в течение 6 месяцев не наступит беременность (в рамках комплексной диагностики)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание. Сдали с супругом кариотипы, у меня 46 ХХ, у мужа 46 Х inv (Y) (p 11.2q11. 23). Влияет ли кариотип мужа на вынашивание?
Я понял Вас.
Рекомендую досдать следующие анализы:
Вам:
1 Посткоитальный тест
2 Кровь на гормоны (фсг, лг, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, пролактин, ттг)
3 Мазок на флору
Супругу:
1 Тест на фрагментацию ДНК сперматоидов
2 Антиспермальные антитела
3 Анализ на мутации в гене AZF - фактора
4 Микроскопию секрета простаты
Будьте здоровы.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте
Это случайная ошибка
Генетическая поломка
Не повторяется в 95%
Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнок, девочка 5,9лет. Рост ровно 100, за последний год без изменений.
Поставили под вопросом диагноз карликовость.
Рентген ручек в январе на возраст 3 года.
В феврале лежали в больнице, сдавали анализ на сахар с выявлением гармона роста, анализ прервался в...
Здравствуйте.
У ребенка скорее низкорослость, а не карликовость.
рост мамы и папы? Какой уровень ИФР-1?
Не хватает клеток - значит их недостаточно для заключения. В таких случаях можно сделать кариотип из соскоба из ротика ребенка - из эпителия внутренней части щеки.
Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...
Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары.
Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности.
Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип:
Супруга - 46, ХХ
Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом)
Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.