Расшифруйте пожалуйста кариотип мужа 46 X inv(Y) (p11. 2q11.23). Влияет ли данная инверсия на вынашивание?

Евгений Зимков23 Августа 2024

4.0

Добрый день! К сожалению, вероятнее всего, да. У Вашего супруга обнаружена инверсия в У-хромосоме. Инверсия представляет собой поворот на 180 градусов одного из участков данной хромосомы. Скажите пожалуйста, помимо кариотипирования, какие анализы сдали Вы и какие анализы сдал Ваш супруг?

Анна Покаместова23 Августа 2024

3.3

Принятый ответ

Здравствуйте.Инверсии относятся к сбалансированным перестройкам, то есть к таким, в результате которых не происходит потери генетического материала. Чаще всего носители инверсий не подозревают о них, не имеют каких-либо фенотипических особенностей или пороков развития.Носители инверсий обнаруживаются при обследовании супружеских пар, имеющих проблемы репродуктивной сферы.Проявляться это может как ранние репродуктивные потери: замершие беременности на очень ранних (до 5 недель) и ранних (до 12 недель) сроках. Таким образом , да , инверсия У хромосомы мужа может влиять на жизнеспособность эмбриона ,т в последствии плода. Рекомендую проконсультироваться с генетиком. Желаю здоровья и удачной беременности!